Acta2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

ACTA2 (actina alfa 2) es una proteína actina con varios alias, entre ellos alfa-actina, alfa-actina-2, músculo liso aórtico o actina alfa del músculo liso (α-SMA, SMactina, alfa-SM-actina, ASMA). Las actinas son una familia de proteínas globulares multifuncionales que forman microfilamentos . ACTA2 es una de las 6 isoformas diferentes de actina y está involucrada en el aparato contráctil del músculo liso . ACTA2 (como todas las actinas) está extremadamente conservada y se encuentra en casi todos los mamíferos.

En los humanos, ACTA2 está codificado por el gen ACTA2 ubicado en 10q22-q24. ^{[5] [6]} Las mutaciones en este gen causan una variedad de enfermedades vasculares, como enfermedad aórtica torácica , enfermedad de la arteria coronaria , accidente cerebrovascular , enfermedad de Moyamoya y síndrome de disfunción del músculo liso multisistémico . ^[5]

La ACTA2 (comúnmente denominada actina de músculo liso alfa o α-SMA) se utiliza a menudo como marcador de la formación de miofibroblastos . ^[7] Los estudios han demostrado que la ACTA2 está asociada con la vía TGF-β que mejora las propiedades contráctiles de las células estrelladas hepáticas, lo que conduce a la fibrosis hepática y la cirrosis . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000107796 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000035783 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: actina ACTA2, alfa 2, músculo liso, aorta".
6. Ueyama H, Bruns G, Kanda N (junio de 1990). "Asignación del gen de actina de músculo liso vascular ACTSA al cromosoma humano 10". Jinrui Idengaku Zasshi. Revista japonesa de genética humana . 35 (2): 145–50. doi : 10.1007/BF01876459 . PMID:  2398629.
7. Nagamoto T, Eguchi G, Beebe DC (abril de 2000). "Expresión de actina de músculo liso alfa en células epiteliales de cristalino cultivadas". Oftalmología y ciencia visual de investigación . 41 (5): 1122–9. PMID  10752950.
8. Hassan S, Shah H, Shawana S (2020). "Señalización desregulada del factor de crecimiento epidérmico y del receptor del factor de crecimiento tumoral beta a través de la interacción de la proteína GFAP-ACTA2 en la fibrosis hepática". Revista pakistaní de ciencias médicas . 36 (4): 782–787. doi :10.12669/pjms.36.4.1845. PMC 7260937 . PMID  32494274. 

Lectura adicional

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• Adams LD, Tomasselli AG, Robbins P, Moss B, Heinrikson RL (febrero de 1992). "La proteasa del VIH-1 escinde la actina durante la infección aguda de los linfocitos T humanos". AIDS Research and Human Retroviruses . 8 (2): 291–5. doi :10.1089/aid.1992.8.291. PMID  1540415.
• Harris DE, Warshaw DM, Periasamy M (marzo de 1992). "Secuencias de nucleótidos de los ARNm de actina alfa-muscular lisa y beta-no muscular de conejo". Gene . 112 (2): 265–6. doi :10.1016/0378-1119(92)90388-6. PMID  1555776.
• Tomasselli AG, Hui JO, Adams L, Chosay J, Lowery D, Greenberg B, Yem A, Deibel MR, Zürcher-Neely H, Heinrikson RL (agosto de 1991). "Actina, troponina C, proteína precursora amiloide de Alzheimer y pro-interleucina 1 beta como sustratos de la proteasa del virus de la inmunodeficiencia humana". The Journal of Biological Chemistry . 266 (22): 14548–53. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98721-1 . PMID  1907279.
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Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre aneurismas aórticos torácicos y disecciones aórticas
• Página de detalles del gen ACTA2 y ubicación del genoma humano ACTA2 en el navegador de genoma de la UCSC .