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síndrome ovotesticular

El síndrome ovotesticular (también conocido como trastorno ovotesticular o OT-DSD ) es una afección congénita poco común en la que una persona nace con tejido ovárico y testicular . [1] [2] Es uno de los DSD más raros , con solo 500 casos reportados. [3] Comúnmente, una o ambas gónadas son un ovotestículo que contiene ambos tipos de tejido. [3] Aunque es similar en algunos aspectos a la disgenesia gonadal mixta , las condiciones se pueden distinguir histológicamente. [4]

Terminología

En el pasado, el síndrome ovotesticular se denominaba hermafroditismo verdadero , lo cual se considera obsoleto a partir de 2006. [5] El término "hermafroditismo verdadero" fue considerado increíblemente engañoso por muchas organizaciones médicas y muchos grupos de defensa, [6] [7] [8] [9] ya que hermafroditismo se refiere a una especie que produce tanto esperma como óvulos , algo que es imposible en los humanos. [10]

Síntomas

Físico

Cognitivo

Los estudios sobre una cantidad limitada de casos sobre el síndrome ovotesticular muestran que la condición no causa deterioro cognitivo. [13]

Historia

Los primeros intentos médicos de documentar casos aparecieron en el siglo XVI. Las personas con estas condiciones en la Baja Edad Media eran despreciadas. [14]

Causas

Hay varias maneras en que esto puede ocurrir.

• Sólo existen 3 informes que atribuyen casos específicos de la enfermedad a alguna forma de duplicación del gen SOX9; haciendo de esta una causa increíblemente rara. [17]

Nota: El gen SRY tiene entre un 8 y un 10% de aparición en aquellos que tienen síndrome ovotesticular. Debido a la composición genética de un gen SRY, implica que el síndrome ovotesticular es una condición más heterogénea. [18]

Variaciones

Está documentado que aparece en 4 variaciones diferentes. Siendo Bilaterales , Unilaterales , Laterales e Indeterminadas . [19]

Cariotipos

En el síndrome ovotesticular, XX es el más común (55-80% de los casos); la mayoría de las personas con esta forma son SRY negativos. [20]

Los siguientes más comunes son XX/XY (20-30 % de los casos) y XY (5-15 % de los casos), siendo el resto una variedad de otras anomalías cromosómicas y mosaicismos . [21] [20]

Algún grado de mosaicismo está presente en aproximadamente el 25%. [20] Los cariotipos encontrados incluyen 46XX/46XY , o 46XX/47XXY o XX y XY con mutaciones SRY, anomalías cromosómicas mixtas o trastornos por deficiencia o exceso de hormonas, 47XXY . Menos del 1% tiene quimerismo XX/XY . [20]

Predominio

El síndrome ovotesticular representa el 5% de todas las diferenciaciones de trastornos sexuales. [22]

El número exacto de casos confirmados es incierto, pero en 1991 se habían confirmado aproximadamente 500 casos. [3]

También se ha estimado que se han documentado más de 525. [14] Si bien puede aparecer en cualquier parte del mundo y ser reportado o no, la mayor cantidad reportada de síndrome ovotesticular proviene de África y Europa. [23]

Fertilidad

La gónada con mayor probabilidad de funcionar es el ovario. [24] Los ovotestes muestran evidencia de ovulación en el 50% de los casos. [25] La espermatogénesis solo se ha observado en testículos solitarios y no en las porciones testiculares de los ovotestes . [26] [25] Según un estudio de 1994, la espermatogénesis sólo se ha demostrado en dos casos. [27] En uno de los dos casos, un individuo fenotípicamente masculino con una mezcla XX,46/XY,46 había engendrado un hijo. [28] Se ha estimado que el 80% de los casos podrían ser mujeres fértiles con las cirugías adecuadas. [14]

Casos documentados de fertilidad

Hay casos extremadamente raros de fertilidad en humanos con síndrome ovotesticular. [27] [29]

En 1994, un estudio sobre 283 casos encontró 21 embarazos en 10 personas con síndrome ovotesticular, mientras que uno supuestamente engendró un hijo. [27]

Hasta 2010, se han reportado al menos 11 casos de fertilidad en humanos con síndrome ovotesticular en la literatura científica, [4] con un caso de una persona con mosaico predominante XY (96%) dando a luz. [30] Toda la descendencia conocida ha sido masculina. [31] Ha habido al menos un caso de un individuo que fue fértil como hombre. [28]

Existe un escenario hipotético en el que sería posible que un humano se autofecundara . [32] Si se forma una quimera humana a partir de un cigoto masculino y femenino que se fusiona en un solo embrión, dando un tejido gonadal funcional individual de ambos tipos, dicha autofecundación es factible. De hecho, se sabe que ocurre en especies no humanas donde los animales hermafroditas son comunes [33] y se ha observado en un conejo. [34] Sin embargo, no se ha documentado ningún caso de autofecundación funcional o "verdadera bisexualidad" en humanos. [26] [22]

sociedad y Cultura

Tener el síndrome ovotesticular del desarrollo sexual puede hacer que uno sea inadmisible para el servicio en las Fuerzas Armadas de los Estados Unidos . [35]

MC contra Aaronson

El caso legal estadounidense de MC v. Aaronson , presentado por la organización intersex de la sociedad civil interACT con el Southern Poverty Law Center , fue llevado ante los tribunales en 2013. [36] [37] [38] [39] El niño en el caso era nacido en diciembre de 2004 con ovotestes, inicialmente determinado como hombre, pero posteriormente asignado como mujer y puesto bajo el cuidado del Departamento de Servicios Sociales de Carolina del Sur en febrero de 2005. [40] Los médicos responsables de MC inicialmente concluyeron que la cirugía no era urgente ni necesaria y MC Tenía potencial para identificarse como hombre o mujer, pero, en abril de 2006, MC fue sometido a intervenciones médicas feminizantes. [40] Según la Enciclopedia Británica , "La reconstrucción de los genitales femeninos se realizó más fácilmente que la reconstrucción de los genitales masculinos, por lo que los individuos ambiguos a menudo fueron hechos para ser mujeres". [41] Fue adoptado en diciembre de 2006. MC se identificó como hombre en el momento en que se presentó el caso, a la edad de ocho años. El acusado en el caso, el Dr. Ian Aaronson, había escrito en 2001 que "una genitoplastia feminizada en un bebé que eventualmente podría identificarse como un niño sería catastrófica". [42] [40]

Los acusados ​​intentaron desestimar el caso y solicitar una defensa de inmunidad calificada , pero estas fueron denegadas por el Tribunal de Distrito del Distrito de Carolina del Sur. En enero de 2015, el Tribunal de Apelaciones del Cuarto Circuito revocó esta decisión y desestimó la denuncia, afirmando que no "pretendía disminuir el grave daño que MC afirma haber sufrido" pero que en 2006 no estaba claro que hubiera Había un precedente de que la cirugía en un niño de dieciséis meses violaba un derecho constitucional establecido. [43] El Tribunal no se pronunció sobre si la cirugía violó o no los derechos constitucionales de MC. [44]

Posteriormente se presentaron demandas estatales. [43] En julio de 2017, se informó que el caso había sido resuelto extrajudicialmente por la Universidad Médica de Carolina del Sur por 440.000 dólares. La universidad negó negligencia, pero aceptó un acuerdo de "compromiso" para evitar "costos del litigio". [45]

Ver también

Referencias

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enlaces externos