Elaine Zackai

Elaine H. Zackai es profesora de pediatría , directora de genética clínica y directora del Centro de genética clínica del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP).

Biografía

Nació en Brooklyn en 1943, hija de un metalúrgico y profesor de secundaria. ^[1]

Es miembro de múltiples organizaciones profesionales, forma parte de múltiples comités académicos e institucionales y ocupa múltiples cátedras. ^[3]

Su investigación ha incluido factores genéticos relacionados con defectos de nacimiento, síndromes relacionados con la translocación cromosómica y la deleción del gen 22q . ^[4]

1991 - Miembro del Colegio de Médicos de Filadelfia
2002 - Premio Blockley-Osler
2003 - Cátedra Letitia y Alice Scott de Genética y Biología Molecular
2007 - Premio al Maestro Clínico, Hospital Infantil de Filadelfia
2015 - Premio al Alumno Distinguido, Hospital Infantil de Filadelfia
2016 - Premio de tutoría de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana ^[5]
2022 - Premio David L. Rimoin Lifetime Achievement Award in Medical Genetics del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica de la Fundación para la Medicina Genética y Genómica ^[6]^[1]

Síndrome de deleción 22q11.2 , Nature Reviews Disease Primers volumen 1, número de artículo: 15071 (2015), doi :10.1038/nrdp.2015.71
El espectro de mutación de PTEN y las correlaciones genotipo-fenotipo en el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba sugieren una entidad única con el síndrome de Cowden , Human Molecular Genetics, volumen 8, número 8, agosto de 1999, páginas 1461–1472, doi :10.1093/hmg/8.8.1461
Presentaciones no letales de anomalías esqueléticas relacionadas con CYP26B1 y síndrome de sinostosis múltiple , 2021, doi :10.1002/ajmg.a.62387

^ abc "La genetista clínica y pediatra Elaine Zackai, MD, FACMG recibe el premio David L. Rimoin Lifetime Achievement Award en genética médica de la Fundación ACMG de medicina genética y genómica" (PDF) . www.acmgfoundation.org . 23 de marzo de 2022.
^ "Elaine H. Zackai | Instituto de Investigación CHOP". www.research.chop.edu .
^ Filadelfia, The Children's Hospital of (24 de agosto de 2014). "Elaine H. Zackai, MD". www.chop.edu .
^ "'Orgulloso incluso de las cosas más pequeñas: 'Preguntas y respuestas con Elaine Zackai, MD ". www.research.chop.edu .
^ Puga, Christelle (23 de junio de 2016). "ASHG honra a Elaine Zackai con el premio inaugural de tutoría". ASHG .
^ Filadelfia, The Children's Hospital of (28 de marzo de 2022). "La genetista clínica Elaine Zackai recibe el premio a la trayectoria". www.chop.edu .