Profesor de pediatría
Elaine H. Zackai es profesora de Pediatría , directora de Genética Clínica y directora del Centro de Genética Clínica del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP).
Biografía
Nació en Brooklyn en 1943, hija de un metalúrgico y una profesora de secundaria. [1]
Zackai completó su licenciatura en la Facultad de Artes y Ciencias de la Universidad de Nueva York en 1964, seguida de su doctorado en medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York en 1968. [2]
Es miembro de múltiples organizaciones profesionales, forma parte de múltiples comités académicos e institucionales y ocupa varias cátedras. [3]
También es miembro fundador del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica . [1]
Investigación
Su investigación ha incluido factores genéticos relacionados con defectos de nacimiento, síndromes relacionados con la translocación cromosómica y la eliminación del gen 22q . [4]
Premios y honores
Publicaciones seleccionadas
- Síndrome de deleción 22q11.2 , Nature Reviews Disease Primers volumen 1, número de artículo: 15071 (2015), doi :10.1038/nrdp.2015.71
- El espectro de mutaciones de PTEN y las correlaciones genotipo-fenotipo en el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba sugieren una entidad única con el síndrome de Cowden , Human Molecular Genetics, volumen 8, número 8, agosto de 1999, páginas 1461-1472, doi :10.1093/hmg/8.8.1461
- Presentaciones no letales de anomalías esqueléticas relacionadas con CYP26B1 y síndrome de sinostosis múltiples , 2021, doi :10.1002/ajmg.a.62387
Referencias
- ^ abc "La genetista clínica y pediatra Elaine Zackai, MD, FACMG recibe el premio David L. Rimoin a la trayectoria en genética médica de la Fundación ACMG para la Medicina Genética y Genómica" (PDF) . www.acmgfoundation.org . 23 de marzo de 2022.
- ^ "Elaine H. Zackai | Instituto de Investigación CHOP". www.research.chop.edu .
- ^ Filadelfia, The Children's Hospital of (24 de agosto de 2014). "Elaine H. Zackai, MD". www.chop.edu .
- ^ "'Orgulloso incluso de las cosas más pequeñas': Preguntas y respuestas con la Dra. Elaine Zackai". www.research.chop.edu .
- ^ Puga, Christelle (23 de junio de 2016). "ASHG honra a Elaine Zackai con el premio inaugural de mentoría". ASHG .
- ^ Filadelfia, The Children's Hospital of (28 de marzo de 2022). "La genetista clínica Elaine Zackai recibe el premio a la trayectoria". www.chop.edu .
Enlaces externos
