ZFY

La proteína cromosómica Y con dedos de zinc es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ZFY del cromosoma Y. ^[3]^[4]

Este gen codifica una proteína que contiene dedos de zinc y que puede funcionar como factor de transcripción . Este gen alguna vez fue un gen candidato para el factor determinante de los testículos (TDF) y se denominó erróneamente como TDF. ^[4]

Los humanos expresan un único gen ZFY con dos variantes de empalme , mientras que los ratones expresan dos copias parálogas , Zfy1 y Zfy2. ^[5] Durante la espermatogénesis , la expresión errónea de Zfy1 o Zfy2 da como resultado la muerte celular programada, apoptosis , en el punto de control medio del paquiteno . En ratones, los genes Zfy son necesarios para la inactivación de los cromosomas sexuales meióticos (MSCI). En los espermatocitos knockout de Zfy, los cromosomas sexuales están silenciados incorrectamente. Por lo tanto, Zfy realiza tres funciones en el punto de control de paquiteno medio: (1) promover MSCI, (2) monitorear el progreso de MSCI y (3) ejecutar células, a través de apoptosis, que no se someten a MSCI. ^[5]

En humanos, ZFY se expresa más ampliamente en los testículos y la próstata. Sin embargo, otros 20 tejidos también expresan ZFY, como el esófago, la vejiga urinaria, la médula ósea, el intestino delgado, el apéndice y la vesícula biliar. ^[6]

Los trastornos asociados con el gen ZFY incluyen displasia campomélica , cistoadenofibroma y síndrome de Frasier . ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000067646 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas

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