William Leo Nyhan (nacido el 13 de marzo de 1926) es un médico estadounidense mejor conocido como el codescubridor del síndrome de Lesch-Nyhan .
Nyhan actualmente se desempeña como profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de UC San Diego en La Jolla, California . Ha ocupado cargos en la Facultad de Medicina Johns Hopkins y en la Facultad de Medicina Leonard M. Miller de la Universidad de Miami y ha formado parte de varios comités asesores, juntas asesoras pediátricas y juntas de fundaciones de investigación.
Las áreas de investigación de Nyhan abarcan una variedad de trastornos del metabolismo de los aminoácidos , entre ellos la aciduria 4-hidroxibutírica , la deficiencia de 3-metilglutaconil-Co A hidratasa , la deficiencia múltiple de carboxilasa , la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica . Ha estudiado la neuropatología de la acidemia propiónica , incluida la manifestación del infarto de los ganglios basales y su presentación neurológica no metabólica. Actualmente, investiga las causas de la discapacidad neurológica progresiva provocada por la acidemia metilmalónica tras un trasplante de hígado .
Está involucrado en el desarrollo continuo de la espectrometría de masas en tándem para su uso en investigación y detección de recién nacidos . Además, está investigando el uso de dicloroacetato para tratar una amplia gama de enfermedades mitocondriales que provocan acidemia láctica .