WDR37

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína 37 que contiene repeticiones WD es una proteína que en los humanos está codificada por el gen WDR37 . ^{[5] [6] [7]}

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas de repetición WD. Las repeticiones WD son regiones mínimamente conservadas de aproximadamente 40 aminoácidos, típicamente delimitadas por gly-his y trp-asp (GH-WD), que pueden facilitar la formación de complejos heterotriméricos o multiproteicos. Los miembros de esta familia están involucrados en una variedad de procesos celulares, incluyendo la progresión del ciclo celular , la transducción de señales, la apoptosis y la regulación genética . ^[7]

Clínico

Las mutaciones en este gen se han relacionado con una serie de lesiones en humanos. ^{[8] [9]} Estas incluyen

• Opacidad corneal/ anomalía de Peters
• Coloboma
• Microcórnea
• Hipoplasia cerebelosa
• Epilepsia
• Rasgos faciales dismórficos
• Defectos variables esqueléticos, cardíacos y genitourinarios.
• Deterioro neurológico significativo con defectos estructurales del cerebro y convulsiones.
• Mala alimentación
• Crecimiento posnatal deficiente
• Muerte en la infancia

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000047056 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021147 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (julio de 1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". DNA Res . 6 (1): 63–70. doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID  10231032.
6. Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (marzo de 2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanos: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas". Res del genoma . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072 . PMID  11230166. 
7. "Entrez Gene: WDR37 Dominio de repetición WD 37".
8. Reis LM, Sorokina EA, Thompson S, Muheisen S, Velinov M, Zamora C, Aylsworth AS, Semina EV (2019) Las variantes sin sentido de novo en WDR37 causan un síndrome multisistémico grave. Soy J Hum Genet
9. Kanca O, Andrews JC, Lee PT, Patel C, Braddock SR, Slavotinek AM, Cohen JS, Gubbels CS, Aldinger KA, Williams J, Indaram M, Fatemi A, Yu TW, Agrawal PB, Vezina G, Simons C, Crawford J, Lau CC; Undiagnosed Diseases Network, Chung WK, Markello TC, Dobyns WB, Adams DR, Gahl WA, Wangler MF, Yamamoto S, Bellen HJ, Malicdan MCV (2019) Las variantes de novo en WDR37 están asociadas con epilepsia, colobomas, dismorfia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual e hipoplasia cerebelosa. Am J Hum Genet

Lectura adicional

• Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro". Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948 . PMID  11076863.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
• Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). "La secuencia de ADN y análisis comparativo del cromosoma humano 10". Nature . 429 (6990): 375–81. Bibcode :2004Natur.429..375D. doi : 10.1038/nature02462 (inactivo 2024-04-27). PMID  15164054.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo a partir de abril de 2024 ( enlace )
• Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "Del ORFeome a la biología: una línea de genómica funcional". Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi :10.1101/gr.2576704. PMC  528930 . PMID  15489336.
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006". Nucleic Acids Res . 34 (número de la base de datos): D415–8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC  1347501 . PMID  16381901.