WDR36

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína 36 que contiene repeticiones WD es una proteína que en los humanos está codificada por el gen WDR36 . ^{[5] [6] [7]}

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas de repetición WD. Las repeticiones WD son regiones mínimamente conservadas de aproximadamente 40 aminoácidos, típicamente delimitadas por gly-his y trp-asp (GH-WD), que pueden facilitar la formación de complejos heterotriméricos o multiproteicos. Los miembros de esta familia están involucrados en una variedad de procesos celulares, incluyendo la progresión del ciclo celular, la transducción de señales, la apoptosis y la regulación genética. Las mutaciones en este gen se han asociado con el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) de inicio en la edad adulta. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000134987 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000038299 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Bernstein KA, Gallagher JE, Mitchell BM, Granneman S, Baserga SJ (diciembre de 2004). "El procesoma de subunidad pequeña es un intermediario del ensamblaje de ribosomas". Célula eucariota . 3 (6): 1619–26. doi :10.1128/EC.3.6.1619-1626.2004. PMC 539036 . PMID  15590835. 
6. Monemi S, Spaeth G, DaSilva A, Popinchalk S, Ilitchev E, Liebmann J, Ritch R, Heon E, Crick RP, Child A, Sarfarazi M (marzo de 2005). "Identificación de un nuevo gen de glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) de inicio en la edad adulta en 5q22.1". Hum Mol Genet . 14 (6): 725–33. CiteSeerX 10.1.1.542.5801 . doi : 10.1093/hmg/ddi068 . PMID  15677485. 
7. "Entrez Gene: WDR36 Dominio de repetición WD 36".

Lectura adicional

• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
• Mao M, Biery MC, Kobayashi SV, et al. (2005). "Identificación de genes de activación de linfocitos T mediante expresión corregulada en microarreglos de ADN". Genomics . 83 (6): 989–99. doi :10.1016/j.ygeno.2003.12.019. PMID  15177553.
• Andersen JS, Lam YW, Leung AK, et al. (2005). "Dinámica del proteoma nucleolar". Nature . 433 (7021): 77–83. Bibcode :2005Natur.433...77A. doi :10.1038/nature03207. PMID  15635413. S2CID  4344740.
• Pang CP, Fan BJ, Canlas O, et al. (2006). "Un análisis de todo el genoma mapea un nuevo locus de glaucoma primario de ángulo abierto de inicio juvenil al cromosoma 5q". Mol. Vis . 12 : 85–92. PMID  16518310.
• Hauser MA, Allingham RR, Linkroum K, et al. (2006). "Distribución de variantes de la secuencia de ADN de WDR36 en pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 47 (6): 2542–6. doi :10.1167/iovs.05-1476. PMID  16723468.
• Hewitt AW, Dimasi DP, Mackey DA, Craig JE (2006). "Un estudio de casos y controles de glaucoma de la variante de secuencia D658G del gen WDR36". Am. J. Ophthalmol . 142 (2): 324–5. doi :10.1016/j.ajo.2006.02.041. PMID  16876519.
• Kramer PL, Samples JR, Monemi S, et al. (2006). "El papel del gen WDR36 en el cromosoma 5q22.1 en una gran familia con glaucoma primario de ángulo abierto mapeado en esta región". Arch. Ophthalmol . 124 (9): 1328–31. doi :10.1001/archopht.124.9.1328. PMID  16966629.
• Weisschuh N, Wolf C, Wissinger B, Gramer E (2007). "Variaciones en el gen WDR36 en pacientes alemanes con glaucoma de tensión normal". Mol. Vis . 13 : 724–9. PMC  2765470. PMID  17563723 .
• Miyazawa A, Fuse N, Mengkegale M, et al. (2007). "Asociación entre el glaucoma primario de ángulo abierto y las variantes de la secuencia de ADN de WDR36 en japonés". Mol. Vis . 13 : 1912–9. PMID  17960130.