Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La proteína 11 que contiene repeticiones WD (WDR11), también conocida como bromodominio y proteína 2 que contiene repeticiones WD (BRWD2), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen WDR11 . [5] [6] [7]
Función
Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas repetidas WD . Las repeticiones de WD son regiones mínimamente conservadas de aproximadamente 40 aminoácidos típicamente entre corchetes por gly-his y trp-asp (GH-WD), que pueden facilitar la formación de complejos heterotriméricos o multiproteicos . Se ha demostrado que WDR11 es parte de un trímero con FAM91A1 (miembro A1 de la familia con similitud de secuencia 91) y C17orf75 , como se obtiene mediante inmunoprecipitación , fraccionamiento y espectrometría de masas . Este trímero se ha propuesto para promover la captura de vesículas por parte del Golgi. [8] Los miembros de esta familia participan en una variedad de procesos celulares, incluida la progresión del ciclo celular , la transducción de señales , la apoptosis y la regulación genética. [7]
Significación clínica
Este gen está ubicado en la región del cromosoma 10q25-26 , que frecuentemente se elimina en gliomas y tumores de otros tejidos, y se altera por el reordenamiento de la translocación t(10;19) en las células de glioblastoma . La ubicación del gen sugiere que es un gen candidato para el locus supresor de tumores . [7]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000120008 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000042055 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (abril de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVI. Las secuencias completas de 150 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". Res. ADN . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198.
- ^ Chernova OB, Hunyadi A, Malaj E, Pan H, Crooks C, Roe B, Cowell JK (septiembre de 2001). "Un nuevo miembro de la familia de genes de repetición WD, WDR11, se asigna a la región 10q26 y se ve alterado por una translocación cromosómica en células de glioblastoma humano". Oncogén . 20 (38): 5378–92. doi : 10.1038/sj.onc.1204694 . PMID 11536051.
- ^ abc "Entrez Gene: bromodominio BRWD2 y dominio de repetición WD que contiene 2".
- ^ Navarro Negredo, Paloma; Edgar, James R.; Maná, Paul T.; Antrobus, Robin; Robinson, Margaret S. (9 de febrero de 2018). "El complejo WDR11 facilita la unión de vesículas derivadas de AP-1". Comunicaciones de la naturaleza . 9 (1): 596. Código bibliográfico : 2018NatCo...9..596N. doi :10.1038/s41467-018-02919-4. ISSN 2041-1723. PMC 5807400 . PMID 29426865.
Otras lecturas
- Katoh M, Katoh M (2003). "Grupo de recombinación alrededor del locus FGFR2-WDR11-HTPAPL en el cromosoma humano 10q26". En t. J. Mol. Med . 11 (5): 579–83. doi :10.3892/ijmm.11.5.579. PMID 12684693.
- Katoh M, Katoh M (2003). "FGFR2 y WDR11 son un oncogén vecino y un gen supresor de tumores en el cromosoma humano 10q26". En t. J. Oncol . 22 (5): 1155–9. doi :10.3892/ijo.22.5.1155. PMID 12684685.
