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Víctor Velculescu

Victor E. Velculescu (nacido el 16 de agosto de 1970) es profesor de Oncología y codirector de Biología del Cáncer en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins . [1] [2] Es conocido internacionalmente por sus descubrimientos en genómica e investigación del cáncer.

Vida temprana y educación

Velculescu nació en Bucarest, Rumania y se mudó con su familia a Westlake Village, California a la edad de siete años. [3] Comenzó a investigar en biología molecular como estudiante de pregrado en la Universidad de Stanford , graduándose con honores y distinción en ciencias biológicas en 1992. Velculescu completó su título de médico, un doctorado en genética humana y biología molecular y estudios posdoctorales en la Facultad de Medicina Johns Hopkins, donde sigue siendo miembro de la facultad. [4]

Está casado con Delia Velculescu , economista y actual jefa de la misión del FMI en Grecia . [5]

Investigación

Velculescu y los miembros de su grupo de investigación han sido pioneros en enfoques para descubrir alteraciones moleculares en el cáncer humano y aplicar estos descubrimientos para mejorar el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.

En 1995, Velculescu desarrolló SAGE ( análisis serial de la expresión génica ), una tecnología de expresión génica para la medición global y cuantitativa de la actividad génica. [6] El enfoque SAGE proporcionó algunos de los primeros conocimientos sobre los patrones de expresión génica en células eucariotas y la identificación de patrones de expresión génica en el cáncer humano. Estos estudios llevaron a Velculescu a acuñar el término transcriptoma en un artículo de 1997 para describir los patrones integrales de expresión génica que ahora se podían analizar. [7] SAGE contribuyó al desarrollo de métodos de secuenciación de próxima generación utilizados para análisis de expresión de todo el genoma. [8]

A principios de la década de 2000, Velculescu y los miembros de su laboratorio idearon nuevas tecnologías para caracterizar el genoma del cáncer, entre ellas el cariotipo digital , que permite la caracterización cuantitativa de las amplificaciones y deleciones a nivel del ADN. [9] Este enfoque proporcionó la metodología subyacente para los análisis de secuenciación de próxima generación para detectar anomalías cromosómicas en el cáncer humano, así como en las pruebas genéticas prenatales . [10] [11]

Paralelamente, Velculescu fue uno de los primeros en desarrollar métodos para la secuenciación de alto rendimiento del cáncer humano, que su grupo utilizó para identificar el gen PIK3CA como uno de los genes del cáncer más mutados. [12]

A partir de 2005, Velculescu amplió estos enfoques y, junto con Bert Vogelstein , Ken Kinzler y otros colegas de Johns Hopkins, realizaron el primer análisis de secuencia del genoma codificante en cánceres humanos, incluidos los cánceres de mama, colorrectal, cerebral y pancreático. [13] [14] [15] [16] [17] Su grupo también lideró el esfuerzo para secuenciar el primer genoma tumoral pediátrico para el meduloblastoma . [18] [19] Estos estudios definieron los paisajes genómicos de los cánceres humanos e identificaron alteraciones en una variedad de genes y vías que previamente no se sabía que estuvieran involucrados en la tumorigénesis, incluidos los genes IDH1 e IDH2 en gliomas , [16] y los genes modificadores de la cromatina MLL2 / 3 y ARID1 en meduloblastomas, neuroblastomas y otros tipos de tumores. [18] [19] [20]

En 2010, Velculescu y su grupo desarrollaron la tecnología PARE (análisis personalizado de extremos reordenados) que puede ayudar a detectar biomarcadores genómicos de tumores que circulan en la sangre para permitir el seguimiento y el tratamiento personalizado del cáncer humano. [21] Utilizando este enfoque, su laboratorio realizó el primer análisis del genoma completo que detectó alteraciones cromosómicas en la sangre de pacientes con cáncer. [22]

Esfuerzos de traducción

Velculescu cofundó la empresa de genómica del cáncer Personal Genome Diagnostics (PGDx) en 2010 para ofrecer análisis individualizados del genoma del cáncer a pacientes, médicos, investigadores y desarrolladores de fármacos. PGDx fue el primer laboratorio clínico en proporcionar secuenciación completa del exoma para pacientes con cáncer en 2011.

Premios y honores

Referencias

  1. ^ "Datos del autor: Victor Velculescu". Scopus .
  2. ^ Publicaciones de Victor Velculescu en Google Scholar
  3. ^ "Românul care vrea să pună frână celei mai grele boli a omenirii: cancerul. Decoperirea sa va revoluționa medicina". Stirileprotv.ro (en rumano). 1 de diciembre de 2017 . Consultado el 1 de enero de 2020 .
  4. ^ ab "Premio de Farmacia". Ciencia . 1999. ISSN  0036-8075 . Consultado el 1 de enero de 2020 .
  5. ^ ""Doamna Drăculescu "ține în mână destinele Greciei! ¡Vezi cum ajuns o româncă de succes sefa misiunii FMI!" [¡"La señora Drăculescu" controla los destinos de Grecia! ¡Mira cómo un rumano exitoso se ha convertido en el jefe de la misión del FMI!]. cancan.ro (en rumano). 22 de julio de 2015 . Consultado el 1 de enero de 2020 .
  6. ^ "Antecedentes: Victor Velculescu". The World Technology Network . 2005. Consultado el 1 de enero de 2020 .
  7. ^ Velculescu VE, Zhang L, Vogelstein B, Kinzler KW (octubre de 1995). "Análisis serial de la expresión génica". Science . 270 (5235): 484–7. Bibcode :1995Sci...270..484V. doi :10.1126/science.270.5235.484. PMID  7570003. S2CID  16281846.
  8. ^ Velculescu VE, Zhang L, Zhou W, Vogelstein J, et al. (enero de 1997). "Caracterización del transcriptoma de la levadura". Cell . 88 (2): 243–51. doi : 10.1016/s0092-8674(00)81845-0 . PMID  9008165. S2CID  11430660.
  9. ^ Mardis ER (2008). "Métodos de secuenciación de ADN de próxima generación". Revisión anual de genómica y genética humana . 9 : 387–402. doi :10.1146/annurev.genom.9.081307.164359. PMID  18576944. S2CID  2484571.
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  11. ^ Ding L, Wendl MC, Koboldt DC, Mardis ER (octubre de 2010). "Análisis de datos genómicos de próxima generación en cáncer: logros y desafíos". Human Molecular Genetics . 19 (R2): R188–96. doi :10.1093/hmg/ddq391. PMC 2953747 . PMID  20843826. 
  12. ^ Haber DA, Velculescu VE (junio de 2014). "Análisis de cáncer basados ​​en sangre: células tumorales circulantes y ADN tumoral circulante". Cancer Discovery . 4 (6): 650–61. doi :10.1158/2159-8290.CD-13-1014. PMC 4433544 . PMID  24801577. 
  13. ^ Bardelli A , Parsons DW, Silliman N, Ptak J, et al. (mayo de 2003). "Análisis mutacional del cinoma de tirosina en cánceres colorrectales". Science . 300 (5621): 949. doi :10.1126/science.1082596. PMID  12738854. S2CID  85934154.
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  15. ^ Sjöblom T, Jones S, Wood LD, Parsons DW, et al. (octubre de 2006). "Las secuencias codificantes de consenso de los cánceres de mama y colorrectal humanos". Science . 314 (5797). Nueva York, NY: 268–74. Bibcode :2006Sci...314..268S. doi :10.1126/science.1133427. PMID  16959974. S2CID  15764172.
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  21. ^ Fox M (16 de diciembre de 2010). "Un análisis genético muestra que el cerebro infantil es diferente". Reuters .
  22. ^ Sausen M, Leary RJ, Jones S, Wu J, et al. (enero de 2013). "Los análisis genómicos integrados identifican alteraciones de ARID1A y ARID1B en el neuroblastoma de cáncer infantil". Nature Genetics . 45 (1): 12–7. doi :10.1038/ng.2493. PMC 3557959 . PMID  23202128. 
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  25. ^ "Premio Sir William Osler para Jóvenes Investigadores". Interurban Clinical Club .
  26. ^ "Ganadores del premio Carcinogenesis". Oxford University Press.
  27. ^ "Premio AACR por logros sobresalientes en investigación sobre el cáncer". Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer (AACR).
  28. ^ "Victor Velculescu". Premio Judson Daland por logros sobresalientes en investigación clínica orientada al paciente . The American Philosophical Society. 2007. Archivado desde el original el 20 de julio de 2012.
  29. ^ "El premio Paul Marks honra a jóvenes investigadores por sus prometedoras investigaciones sobre el cáncer". Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Marzo de 2012.
  30. ^ ab "Ganadores del premio AACR Team Science Award". Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer (AACR).

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