Vamsi K. Mootha es un médico, científico y biólogo computacional estadounidense nacido en la India . Es investigador del Instituto Médico Howard Hughes , profesor de Biología de Sistemas y Medicina en la Facultad de Medicina de Harvard e investigador del Departamento de Biología Molecular del Hospital General de Massachusetts . También es miembro del Instituto Broad . [1]
Mootha y su grupo de investigación han hecho importantes contribuciones a la biología y genómica mitocondrial. Su grupo caracterizó el proteoma mitocondrial de los mamíferos y ha producido un atlas de proteínas de referencia ampliamente utilizado llamado MitoCarta. [2] Él y sus colaboradores clínicos fueron pioneros en el uso de la secuenciación dirigida de próxima generación de estas proteínas para identificar la base genética mendeliana de una gran cantidad de trastornos mitocondriales. Su equipo utilizó la "genómica integrativa" para identificar todos los componentes moleculares del uniportador de calcio mitocondrial, un canal clave de comunicación entre el orgánulo y el resto de la célula. Su equipo utilizó la genómica para hacer el descubrimiento inesperado de que en modelos animales, el bajo nivel de oxígeno puede aliviar la enfermedad mitocondrial. Como becario postdoctoral desarrolló Gene Set Enrichment Analysis , un algoritmo que se usa ampliamente en genómica y se ha implementado en una herramienta de software popular.
Mootha se graduó de la Kelly High School en Beaumont, Texas. [ cita requerida ] Como estudiante de secundaria, ganó el primer lugar en la categoría de matemáticas de la Feria Internacional de Ciencias e Ingeniería . Recibió su licenciatura en Ciencias Matemáticas y Computacionales de la Universidad de Stanford y su doctorado en Medicina de la Universidad de Harvard en la División de Ciencias de la Salud y Tecnología de Harvard-MIT. Completó su pasantía y residencia en medicina interna en el Brigham and Women's Hospital en Boston, y luego realizó una formación posdoctoral con Eric Lander en el Whitehead Institute/MIT Center for Genome Research . [3]
En 2004 recibió el "premio al genio" de la Fundación Macarthur por desarrollar métodos computacionales para la genómica integrativa. Recibió el Premio Daland 2008 de la Sociedad Filosófica Estadounidense , la Medalla Keilin 2014 de la Sociedad Bioquímica y un Premio Padma Shri 2014 de la República de la India , el cuarto premio civil más importante otorgado por el gobierno indio. [4] [5] [6] [7] Fue elegido miembro de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos en 2014 y de la Academia Nacional de Medicina en 2021. En 2023 fue galardonado con el Premio Lurie en Ciencias Biomédicas . [8]