Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El transportador de betaína dependiente de sodio y cloruro , también conocido como transportador de betaína Na(+)/Cl(-)/GABA ( BGT-1 ), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SLC6A12 . BGT-1 se expresa predominantemente en el hígado (hepatocitos). [5] También se expresa en el riñón [5] donde está regulado por NFAT5 durante una respuesta al estrés osmótico . [6] Además, BGT1 también está presente en las leptomeninges que rodean el cerebro. [5] La eliminación del gen BGT1 en ratones no pareció tener ningún impacto en la tendencia a desarrollar epilepsia. [7] Esto es de esperarse considerando que BGT1 se expresa en niveles mucho más bajos que GAT1 y también tiene menor afinidad por GABA . Esto implica que no es probable que contribuya significativamente a la inactivación del neurotransmisor inhibidor GABA. [7]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000111181 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030109 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ abc Zhou Y, Holmseth S, Hua R, Lehre AC, Olofsson AM, Poblete-Naredo I, Kempson SA, Danbolt NC (2012). "El transportador de betaína-GABA (BGT1, slc6a12) se expresa predominantemente en el hígado y en niveles más bajos en los riñones y en la superficie del cerebro". Am J Physiol Renal Physiol . 302 (3): F316-28. doi :10.1152/ajprenal.00464.2011. PMID 22071246.
- ^ Lee SD, Choi SY, Lim SW, Lamitina ST, Ho SN, Go WY, Kwon HM (2011). "TonEBP estimula múltiples vías celulares para la adaptación al estrés hipertónico: vías dependientes e independientes de osmolitos orgánicos". AJP: Fisiología renal . 300 (3): F707–F715. doi :10.1152/ajprenal.00227.2010. PMC 3064130 . PMID 21209002.
- ^ ab Lehre AC, Rowley NM, Zhou Y, Holmseth S, Guo C, Holen T, Hua R, Laake P, Olofsson AM, Poblete-Naredo I, Rusakov DA, Madsen KK, Clausen RP, Schousboe A, White HS, Danbolt NC (2011). "La eliminación del gen del transportador de betaína-GABA (BGT1; slc6a12) no afecta los umbrales de convulsión de ratones adultos". Epilepsy Res . 95 (1–2): 70–81. doi :10.1016/j.eplepsyres.2011.02.014. PMC 3376448 . PMID 21459558.
