Transición (genética)

En genética y biología molecular , la transición se refiere a una mutación puntual que cambia un nucleótido de purina por otro de purina ( A ↔ G ) o un nucleótido de pirimidina por otro de pirimidina ( C ↔ T ). Aproximadamente dos de cada tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son transiciones. ^[1]

Las transiciones pueden ser causadas por desaminación oxidativa y tautomerización . Aunque hay el doble de transversiones posibles , las transiciones aparecen con mayor frecuencia en los genomas , ^[2] posiblemente debido a los mecanismos moleculares que las generan. ^[3] Es más probable que las transiciones sean sustituciones sinónimas que transversiones, como se observa en la tabla de codones .

La 5-metilcitosina es más propensa a la transición que la citosina no metilada , debido a la desaminación espontánea . Este mecanismo es importante porque determina la rareza de las islas CpG .

Véase también

^ Collins DW, Jukes TH (abril de 1994). "Tasas de transición y transversión en secuencias codificantes desde la divergencia entre humanos y roedores". Genomics . 20 (3): 386–96. doi :10.1006/geno.1994.1192. PMID 8034311.
^ Ebersberger I, Metzler D, Schwarz C, Pääbo S (junio de 2002). "Comparación de secuencias de ADN de todo el genoma entre humanos y chimpancés". Am. J. Hum. Genet . 70 (6): 1490–7. doi :10.1086/340787. PMC 379137. PMID 11992255 .
^ Mezhzherin, SV; Tereshchenko, VO (1 de junio de 2023). "Divergencia genética y sesgo en la tasa de transición/transversión evolutiva en la región de control del ADN mitocondrial de ratones paleárticos (Murinae)". Citología y genética . 57 (3): 213–220. doi :10.3103/S0095452723030076. ISSN 1934-9440. S2CID 259191096.

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