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Síndrome de Teunissen-Cremers

El síndrome de Teunissen-Cremers es un trastorno genético que se presenta con defectos esqueléticos , algunos de los cuales pueden incluir los huesos del oído interno, los dedos de las manos y de los pies. [1] Esto puede provocar pérdida auditiva conductiva y deformidades en los dedos. [1] [2]

Referencias

  1. ^ ab Hirshoren, N; Gross, M; Banin, E; Sosna, J; Bargal, R; Raas-Rothschild, A (julio-agosto de 2008). "Mutación P35S en el gen NOG asociado con el síndrome de Teunissen-Cremers y características de múltiples síndromes de fusión de articulaciones NOG". Revista Europea de Genética Médica . 51 (4): 351–7. doi :10.1016/j.ejmg.2008.02.008. PMID  18440889.
  2. ^ Toriello, Helga V.; Smith, Shelley D. (2013). Pérdida auditiva hereditaria y sus síndromes . Oxford University Press. pág. 405. ISBN 9780199313884.

Bert Teunissen, Cor Cremers. Un síndrome hereditario autosómico dominante con anquilosis congénita del estribo. Laryngoscope 100: abril de 1990, 380-384

Enlaces externos