Gen codificador de proteínas en humanos
La proteína 1 codificada por el gen Y específica de los testículos es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TSPY1 . [3]
La proteína codificada por este gen se encuentra únicamente en el tejido testicular y puede estar involucrada en la espermatogénesis . Aproximadamente 35 copias de este gen están presentes en humanos, pero solo se encuentra un único gen ortólogo no funcional en ratones . Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [4] La proteína está fuertemente sobreexpresada en el gonadoblastoma . [5]
Véase también
- TSPYL1 : proteína similar a TSPY1
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000258992 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: proteína específica de testículo TSPY1, ligada al cromosoma Y 1".
- ^ "Proteína específica de testículo TSPY1 ligada al Y 1 [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI".
- ^ Schnieders F, Dörk T, Arnemann J, et al. (1997). "Expresión de la proteína específica de testículo, codificada por Y (TSPY) en tejidos testiculares". Hum. Mol. Genet . 5 (11): 1801–7. doi :10.1093/hmg/5.11.1801. PMID 8923009.
Lectura adicional
- Chandley AC, Cooke HJ (1995). "Fertilidad masculina humana: genes ligados al cromosoma Y y espermatogénesis". Hum. Mol. Genet . 3. N.º de especificación: 1449–52. doi :10.1093/hmg/3.suppl_1.1449. PMID 7849736.
- Vogel T, Schmidtke J (1998). "Estructura y función de TSPY, el gen del cromosoma Y que codifica la "proteína específica de los testículos"". Cytogenet. Cell Genet . 80 (1–4): 209–13. doi :10.1159/000014982. PMID 9678360. S2CID 46875273.
- Lau YF (2000). "Gonadoblastoma, cánceres testiculares y de próstata y el gen TSPY". Am. J. Hum. Genet . 64 (4): 921–7. doi :10.1086/302353. PMC 1377814 . PMID 10090875.
- Zhang JS, Yang-Feng TL, Muller U, et al. (1993). "Aislamiento molecular y caracterización de un gen expresado en el cromosoma Y humano". Hum. Mol. Genet . 1 (9): 717–26. doi :10.1093/hmg/1.9.717. PMID 1284595.
- Arnemann J, Jakubiczka S, Thüring S, Schmidtke J (1992). "Clonación y análisis de secuencia de un ADNc testicular derivado del cromosoma Y humano, TSPY". Genomics . 11 (1): 108–14. doi :10.1016/0888-7543(91)90107-P. PMID 1765369.
- Arnemann J, Epplen JT, Cooke HJ, et al. (1988). "Una secuencia de ADN del cromosoma Y humano expresada en tejido testicular". Nucleic Acids Res . 15 (21): 8713–24. doi :10.1093/nar/15.21.8713. PMC 306400 . PMID 3479749.
- Manz E, Schnieders F, Brechlin AM, Schmidtke J (1993). "Las secuencias relacionadas con TSPY representan una familia de genes microheterogéneos organizados como elementos constitutivos en unidades de repetición en tándem DYZ5 en el cromosoma Y humano". Genomics . 17 (3): 726–31. doi :10.1006/geno.1993.1393. PMID 8244388.
- Kim HS, Takenaka O (1996). "Una comparación de los genes TSPY del ADN del cromosoma Y de los grandes simios y los humanos: secuencia, evolución y filogenia". Am. J. Phys. Anthropol . 100 (3): 301–9. doi :10.1002/(SICI)1096-8644(199607)100:3<301::AID-AJPA1>3.0.CO;2-X. PMID 8798990.
- Vogt PH, Affara N, Davey P, et al. (1998). "Informe del Tercer Taller Internacional sobre Mapeo del Cromosoma Y 1997. Heidelberg, Alemania, 13-16 de abril de 1997". Cytogenet. Cell Genet . 79 (1–2): 1–20. doi :10.1159/000134680. PMID 9533010.
- Vogel T, Dittrich O, Mehraein Y, et al. (1998). "Genes TSPYL murinos y humanos: nuevos miembros de la familia TSPY-SET-NAP1L1". Cytogenet. Cell Genet . 81 (3–4): 265–70. doi :10.1159/000015042. PMID 9730615. S2CID 46829106.
- Lau YF, Zhang J (2000). "Análisis de expresión de treinta y un genes del cromosoma Y en el cáncer de próstata humano". Mol. Carcinog . 27 (4): 308–21. doi :10.1002/(SICI)1098-2744(200004)27:4<308::AID-MC9>3.0.CO;2-R. PMID 10747295. S2CID 23677925.
- Ratti A, Stuppia L, Gatta V, et al. (2000). "Caracterización de un nuevo miembro de la familia de genes TSPY en Yq (TSPYq1)". Cytogenet. Cell Genet . 88 (1–2): 159–62. doi :10.1159/000015510. PMID 10773691. S2CID 20806022.
- Dechend F, Williams G, Skawran B, et al. (2001). "Variantes de TSPY en seis loci del cromosoma Y humano". Cytogenet. Cell Genet . 91 (1–4): 67–71. doi :10.1159/000056821. PMID 11173833. S2CID 21757455.
- Lau Y, Chou P, Iezzoni J, et al. (2001). "Expresión de un gen candidato para el locus de gonadoblastoma en gonadoblastoma y seminoma testicular". Cytogenet. Cell Genet . 91 (1–4): 160–4. doi :10.1159/000056838. PMID 11173850. S2CID 34017469.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Krick R, Jakubiczka S, Arnemann J (2003). "Expresión, empalme alternativo y análisis de haplotipos de genes de la proteína específica de testículo transcrita (TSPY)". Gene . 302 (1–2): 11–9. doi :10.1016/S0378-1119(02)01104-6. PMID 12527192.