Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La trombospondina-3 (TSP3) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen THBS3 . [5] [6]
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las trombospondinas . Los miembros de la familia de las trombospondinas son glicoproteínas adhesivas que median las interacciones entre células y entre células y matrices. Se ha descubierto que la TSP3 está implicada en la regulación de la maduración esquelética. [7] Esta proteína forma una molécula pentamérica unida por un único enlace disulfuro . Este gen comparte un promotor común con la metaxina 1. [6] Se la ha identificado como el gen del cromosoma 1 responsable de mediar una susceptibilidad genética a la infección por SARS-CoV-2 . [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000169231 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028047 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Vos HL, Devarayalu S, de Vries Y, Bornstein P (junio de 1992). "Trombospondina 3 (Thbs3), un nuevo miembro de la familia de genes de la trombospondina". The Journal of Biological Chemistry . 267 (17): 12192–12196. doi : 10.1016/S0021-9258(19)49823-2 . PMID 1601886.
- ^ ab "Gen Entrez: THBS3 trombospondina 3".
- ^ Hankenson KD, Hormuzdi SG, Meganck JA, Bornstein P (julio de 2005). "Los ratones con una alteración del gen de la trombospondina 3 difieren en las propiedades geométricas y biomecánicas del hueso y han acelerado el desarrollo de la cabeza femoral". Biología molecular y celular . 25 (13): 5599–5606. doi :10.1128/MCB.25.13.5599-5606.2005. PMC 1156967 . PMID 15964815.
- ^ Niemi ME, Karjalainen J, Liao RG, Neale BM, Daly M, Ganna A, et al. (diciembre de 2021). "Mapeo de la arquitectura genética humana de COVID-19". Naturaleza . 600 (7889): 472–477. Código Bib :2021Natur.600..472C. doi :10.1038/s41586-021-03767-x. PMC 8674144 . PMID 34237774. S2CID 235776838.
Lectura adicional
- O'Rourke KM, Laherty CD, Dixit VM (diciembre de 1992). "La trombospondina 1 y la trombospondina 2 se expresan como homo y heterotrímeros". The Journal of Biological Chemistry . 267 (35): 24921–24924. doi : 10.1016/S0021-9258(19)73983-0 . PMID 1459996.
- Adolph KW, Long GL, Winfield S, Ginns EI, Bornstein P (mayo de 1995). "Estructura y organización del gen de la trombospondina 3 humana (THBS3)". Genomics . 27 (2): 329–336. doi :10.1006/geno.1995.1050. PMID 7558000.
- Qabar A, Derick L, Lawler J, Dixit V (mayo de 1995). "La trombospondina 3 es una molécula pentamérica unida por un enlace disulfuro intercatenario que involucra dos residuos de cisteína". The Journal of Biological Chemistry . 270 (21): 12725–12729. doi : 10.1074/jbc.270.21.12725 . PMID 7759526.
- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Qabar AN, Lin Z, Wolf FW, O'Shea KS, Lawler J, Dixit VM (enero de 1994). "La trombospondina 3 es una proteína de unión a heparina regulada por el desarrollo". The Journal of Biological Chemistry . 269 (2): 1262–1269. doi : 10.1016/S0021-9258(17)42252-6 . PMID 8288588.
- Bornstein P, Devarayalu S, Edelhoff S, Disteche CM (marzo de 1993). "Aislamiento y caracterización del gen de la trombospondina 3 (Thbs3) del ratón". Genomics . 15 (3): 607–613. doi :10.1006/geno.1993.1114. PMID 8468055.
- Winfield SL, Tayebi N, Martin BM, Ginns EI, Sidransky E (octubre de 1997). "Identificación de tres genes adicionales contiguos al locus de glucocerebrosidasa en el cromosoma 1q21: implicaciones para la enfermedad de Gaucher". Genome Research . 7 (10): 1020–1026. doi :10.1101/gr.7.10.1020. PMC 310674 . PMID 9331372.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Adolph KW (mayo de 1999). "Abundancia relativa de los ARNm de trombospondina 2 y trombospondina 3 en tejidos humanos". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 258 (3): 792–796. doi :10.1006/bbrc.1999.0710. PMID 10329465.
- Adolph KW, Bornstein P (julio de 1999). "El gen humano de la trombospondina 3: análisis de la iniciación de la transcripción y una transcripción con empalme alternativo". Molecular Cell Biology Research Communications . 2 (1): 47–52. doi :10.1006/mcbr.1999.0148. PMID 10527891.
- Carron JA, Hiscott P, Hagan S, Sheridan CM, Magee R, Gallagher JA (2001). "Las células epiteliales pigmentarias de la retina humana cultivadas expresan de forma diferencial trombospondina-1, -2, -3 y -4". Revista internacional de bioquímica y biología celular . 32 (11–12): 1137–1142. doi :10.1016/S1357-2725(00)00065-0. PMID 11137453.
- Armstrong DJ, Hiscott P, Batterbury M, Kaye S (junio de 2002). "Las células del estroma corneal (queratocitos) expresan trombospondinas 2 y 3 en el fenotipo de reparación de heridas". The International Journal of Biochemistry & Cell Biology . 34 (6): 588–593. doi :10.1016/S1357-2725(01)00157-1. PMID 11943589.
- Dalla-Torre CA, Yoshimoto M, Lee CH, Joshua AM, de Toledo SR, Petrilli AS, et al. (octubre de 2006). "Efectos de la expresión de THBS3, SPARC y SPP1 en el comportamiento biológico y la supervivencia en pacientes con osteosarcoma". BMC Cancer . 6 : 237. doi : 10.1186/1471-2407-6-237 . PMC 1609181 . PMID 17022822.