Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El factor asociado al receptor TNF (TRAF3) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TRAF3 . [5] [6] [7]
Función
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de proteínas del factor asociado al receptor de TNF ( TRAF ). Las proteínas TRAF se asocian con miembros de la superfamilia del receptor de TNF (TNFR) y median la transducción de señales de estos. Esta proteína participa en la transducción de señales de CD40, un miembro de la familia TNFR importante para la activación de la respuesta inmunitaria. Se ha descubierto que esta proteína es un componente crítico del complejo de señalización del receptor de linfotoxina-beta (LTbetaR), que induce la activación de NF-kappaB y la muerte celular iniciada por la ligación de LTbeta. La proteína de membrana de infección latente 1 (LMP1) codificada por el virus de Epstein-Barr puede interactuar con este y otros miembros de la familia TRAF, lo que puede ser esencial para los efectos oncogénicos de LMP1. Se han informado tres variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican dos isoformas distintas. [8]
Interacciones
Se ha demostrado que TRAF3 interactúa con:
Importancia clínica
Síndrome de haploinsuficiencia TRAF3
La haploinsuficiencia de TRAF3 en humanos está asociada con diversas enfermedades de inmunodeficiencia y autoinmunidad . [26] [27]
Referencias
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Lectura adicional
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