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Transportina-3

La transportina-3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TNPO3 . [5] [6] [7]

Función

TNPO3 es un receptor de importación nuclear para proteínas ricas en serina/arginina (SR), incluido el factor de empalme 1 rico en serina/arginina , que son factores de empalme precursores esenciales del ARNm . [5] [7]

Importancia clínica

El locus TNPO3-IRF5 está implicado en la cirrosis biliar primaria y la esclerosis sistémica . [8]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000064419 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000012535 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ ab Kataoka N, Bachorik JL, Dreyfuss G (julio de 1999). "Transportina-SR, un receptor de importación nuclear para proteínas SR". J Cell Biol . 145 (6): 1145–52. doi :10.1083/jcb.145.6.1145. PMC 2133142. PMID  10366588 . 
  6. ^ Lai MC, Lin RI, Huang SY, Tsai CW, Tarn WY (abril de 2000). "Una proteína de la familia de la importina beta humana, la transportina-SR2, interactúa con el dominio RS fosforilado de las proteínas SR". J Biol Chem . 275 (11): 7950–7. doi : 10.1074/jbc.275.11.7950 . PMID  10713112.
  7. ^ ab "Entrez Gene: TNPO3 transportina 3".
  8. ^ Radstake TR, Gorlova O, Rueda B, et al. (mayo de 2010). "Estudio de asociación de todo el genoma de la esclerosis sistémica identifica a CD247 como un nuevo locus de susceptibilidad". Nat. Genet . 42 (5): 426–9. doi :10.1038/ng.565. PMC 2861917. PMID  20383147 . 

Lectura adicional