Transportina-3

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La transportina-3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TNPO3 . ^{[5] [6] [7]}

Función

TNPO3 es un receptor de importación nuclear para proteínas ricas en serina/arginina (SR), incluido el factor de empalme 1 rico en serina/arginina , que son factores de empalme precursores esenciales del ARNm . ^{[5] [7]}

Importancia clínica

El locus TNPO3-IRF5 está implicado en la cirrosis biliar primaria y la esclerosis sistémica . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000064419 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000012535 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Kataoka N, Bachorik JL, Dreyfuss G (julio de 1999). "Transportina-SR, un receptor de importación nuclear para proteínas SR". J Cell Biol . 145 (6): 1145–52. doi :10.1083/jcb.145.6.1145. PMC 2133142. PMID  10366588 . 
6. Lai MC, Lin RI, Huang SY, Tsai CW, Tarn WY (abril de 2000). "Una proteína de la familia de la importina beta humana, la transportina-SR2, interactúa con el dominio RS fosforilado de las proteínas SR". J Biol Chem . 275 (11): 7950–7. doi : 10.1074/jbc.275.11.7950 . PMID  10713112.
7. "Entrez Gene: TNPO3 transportina 3".
8. Radstake TR, Gorlova O, Rueda B, et al. (mayo de 2010). "Estudio de asociación de todo el genoma de la esclerosis sistémica identifica a CD247 como un nuevo locus de susceptibilidad". Nat. Genet . 42 (5): 426–9. doi :10.1038/ng.565. PMC 2861917. PMID  20383147 . 

Lectura adicional

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• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Lai MC, Lin RI, Tarn WY (2001). "La transportina-SR2 media la importación nuclear de proteínas SR fosforiladas". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 98 (18): 10154–9. doi : 10.1073/pnas.181354098 . PMC  56931 . PMID  11517331.
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