Transglutaminasa de queratinocitos

Gen codificador de proteínas en humanos

La proteína-glutamina gamma-glutamiltransferasa K es una enzima transglutaminasa que en los humanos está codificada por el gen TGM1 . ^{[5] [6]}

Función

Las enzimas transglutaminasas de los queratinocitos sirven para catalizar específicamente el desarrollo de la envoltura celular cornificada, una característica definitoria de los queratinocitos epidérmicos que han experimentado la terminación de la diferenciación. ^{[7] [8]} Los enlaces cruzados específicos formados por la transglutaminasa de los queratinocitos son entre residuos de n^ε-(γ-glutamil)lisina que se convierten en enlaces proteína-proteína isopeptídicos que contribuyen a la estabilización de la envoltura celular cornificada. ^[9]

En los epitelios escamosos estratificados diferenciados terminalmente, los enlaces proteicos de la envoltura celular cornificada permiten la formación de una capa estructuralmente fortificada, pero flexible (de 15 nm de espesor) en lugar de la membrana celular, actuando como una barrera altamente insoluble. ^[10] La expresión de la enzima se exhibe más intensamente a lo largo de la membrana biológica de estas células epiteliales completamente formadas, evitando que la célula sufra daños químicos o físicos. Una cantidad menor de actividad enzimática, de los genes TGK (5-10%), se encuentra dentro de la fracción citoplasmática de dichas células, lo que permite la finalización de la reticulación necesaria para la funcionalidad completa de la envoltura celular cornificada.

Patología

Una deficiencia se asocia con ictiosis lamelar . ^[11] La transglutaminasa epidérmica es el autoantígeno, en humanos, de la dermatitis herpetiforme .

Un estudio sobre la mutación de la transglutaminasa de los queratinocitos (TGK) concluyó que los afectados por ictiosis lamelar presentan un déficit sustancial en la actividad de la transglutaminasa de los queratinocitos. ^[8] Se concluyó que los afectados muestran una disminución en la actividad de la enzima, como resultado de una menor cantidad de transcripción del gen TGK humano. Esta falta de proteína se debe a una mutación común del gen TGK, que existe en dos posibles variantes, que se encuentra en el locus TGM1 en el cromosoma 14q11, como se exhibió entre todos los sujetos del estudio. Dichas mutaciones fueron de la variedad heterocigótica u homocigótica compuesta, que conduce a la expresión de ictiosis lamelar como resultado de la reticulación anormal de la envoltura celular cornificada.

Véase también

• Queratinocito

Referencias

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2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022218 – Ensembl , mayo de 2017
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4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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Lectura adicional

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Enlaces externos

• Proteína TGM1+ en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.