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Stephen Warren (genetista)

Stephen T. Warren fue un genetista y académico estadounidense. Fue profesor de genética humana William Patterson Timmie y presidente de la cátedra Charles Howard Candler de genética humana. Fue el ex presidente fundador del Departamento de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad Emory . [1] Fue investigador del Instituto Médico Howard Hughes desde 1991 hasta 2002, cuando renunció para fundar el departamento de genética humana. Warren es muy conocido por su trabajo en el campo de la genética humana. Su investigación se centró en la comprensión mecanicista del síndrome del cromosoma X frágil , una de las principales causas de discapacidad hereditaria del desarrollo y autismo . [2] En 2020, Warren renunció como director del departamento después de 20 años en ese puesto.

En 2003, Warren fue uno de los primeros miembros del Salón de Honor del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano por la "identificación de la expansión de repeticiones de tripletes como la causa del síndrome del cromosoma X frágil y como un mecanismo hereditario completamente nuevo de enfermedad genética". [3] Fue elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina en 2004, de la Academia Nacional de Ciencias en 2011 [4] y de la Academia Estadounidense de las Artes y las Ciencias en 2015. [5] Es diplomático de la Junta Estadounidense de Genética Médica. [1]

Warren es el ex editor en jefe del American Journal of Human Genetics y ex presidente de la American Society of Human Genetics . [6]

Educación

Warren nació en 1953 y se crió en East Detroit, Michigan (ahora Eastpointe, Michigan ). Comenzó sus estudios universitarios en la Universidad Estatal de Michigan en 1972 y se graduó con una licenciatura en Zoología en 1976. Mientras era estudiante de primer año, comenzó su participación en la genética médica como voluntario en el laboratorio de diagnóstico de genética clínica con James Higgins, donde continuó trabajando durante sus estudios universitarios. Durante sus vacaciones de verano trabajó con los genetistas Lester Weiss y Gene Jackson en el Hospital Henry Ford en Detroit . [6]

Warren continuó sus estudios de posgrado en la Universidad Estatal de Michigan, donde completó su doctorado en Genética Humana en 1981. Su asesor doctoral fue James Trosko. Completó su formación de posgrado en la Universidad de Illinois en Chicago, en el Centro de Genética, y en el Laboratorio Europeo de Biología Molecular de Heidelberg . [6]

Carrera

Después de su beca de posgrado, se unió a la Universidad Emory como profesor asistente en los departamentos de Bioquímica y Pediatría (Genética Médica) en 1985. Fue ascendido a Profesor Asociado en 1991 y Profesor Titular en 1993. [1]

A lo largo de su carrera, Warren ha estado involucrado con la Sociedad Estadounidense de Genética Humana en varias capacidades, convirtiéndose en el Presidente de la Sociedad en 2006. En 1999, ganó el Premio William Allan , el más alto honor de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana. [6]

Investigación y trabajo

Su tesis doctoral se tituló "El síndrome de Bloom como mutación humana mutadora". Publicó 12 manuscritos durante su formación doctoral. Los estudios posdoctorales de Warren se centraron en la genética molecular humana y comenzó sus estudios sobre el síndrome del cromosoma X frágil. Hizo híbridos de células somáticas aislando el cromosoma X frágil humano en células de roedores e ideó una estrategia para clonar molecularmente el ADN responsable del síndrome. [6]

Comenzó sus experimentos moleculares para implementar esta estrategia en 1985, cuando estableció su propio laboratorio en la Universidad Emory. Utilizando sus híbridos de células somáticas, Warren dirigió un grupo internacional, que incluía a su colaborador de muchos años David L. Nelson en el Baylor College of Medicine, que aisló el gen FMR1 responsable del síndrome del cromosoma X frágil en 1991. La clonación de este locus también descubrió, por primera vez, una mutación de expansión de repetición de trinucleótidos , un mecanismo que ahora se sabe que es responsable de docenas de enfermedades genéticas. [6]

Warren y sus colaboradores demostraron posteriormente que la repetición expandida de FMR1 en pacientes conduce a la supresión transcripcional y a la ausencia de la proteína codificada, FMRP. Demostró que esta proteína es una proteína de unión selectiva al ARN e identificó los ARNm asociados a FMRP. Investigaciones posteriores en su laboratorio demostraron que FMRP está involucrada en la regulación de la síntesis proteica local en la sinapsis y que, en ausencia de FMRP, los ARNm asociados a FMRP se sobretraducen, de manera dependiente de la actividad. [6]

Premios y honores

Publicaciones

Artículos seleccionados

Libros

Referencias

  1. ^ abc "Stephen T Warren, Ph.D., FACMG".
  2. ^ "Compensación de un gen defectuoso".
  3. ^ "El NICHD honra a científicos destacados durante el año de su 40º aniversario".
  4. ^ "Stephen T. Warren".
  5. ^ "El Dr. Stephen T. Warren nombrado miembro de la Academia Estadounidense de las Artes y las Ciencias".
  6. ^ abcdefg "Perfil de Stephen T. Warren".
  7. ^ "Pasos - Una publicación de la escalera de Jacob" (PDF) .
  8. ^ "Investigador del síndrome del cromosoma X frágil homenajeado por March of Dimes".
  9. ^ "Conferencia y premio del Decano a la distinguida facultad".
  10. ^ "Ganadores anteriores del Premio a la Excelencia en Diagnóstico Molecular".
  11. ^ "El Dr. Stephen T. Warren nombrado miembro de la Academia Estadounidense de las Artes y las Ciencias".