En biología molecular, la familia de proteínas Shroom es un pequeño grupo de proteínas relacionadas que se definen por similitud de secuencia y en la mayoría de los casos por algún vínculo con el citoesqueleto de actina. La familia de proteínas Shroom (Shrm) se encuentra solo en animales . Se predice que las proteínas de esta familia se utilizarán en múltiples procesos morfogénicos y de desarrollo en todos los filos animales para regular la forma de las células o la arquitectura intracelular de una manera dependiente de la actina y la miosina. [1] Si bien el miembro fundador de la familia Shrm es Shrm1 (anteriormente Apx), parece que esta proteína se encuentra solo en Xenopus . [2] En ratones y humanos, la familia de proteínas Shrm consta de:
Esta familia de proteínas se basa en la conservación de una disposición específica de un dominio PDZ N-terminal, un motivo de secuencia posicionado centralmente denominado ASD1 (Dominio 1 Apx/Shrm) y un motivo C-terminal denominado ASD2. [1] [2] [3] Shrm2 y Shrm3 contienen los tres dominios, mientras que Shrm4 contiene los dominios PDZ y ASD2, pero carece de un elemento ASD1 discernible. Hasta la fecha, los elementos ASD1 y ASD2 solo se han encontrado en proteínas relacionadas con Shrm y no aparecen en combinación con otros dominios conservados . ASD1 es necesario para dirigirse a la actina, mientras que ASD2 es capaz de provocar un evento de constricción basado en actomiosina . [1] [2] ASD2 es el elemento de secuencia más altamente conservado compartido por Shrm1, Shrm2, Shrm3 y Shrm4. Posee una serie bien conservada de residuos de leucina que exhiben un espaciamiento consistente con el de un motivo de cremallera de leucina . [1]
Shroom2 es necesario y suficiente para regular la localización de los gránulos de pigmento en la superficie apical de las células epiteliales . Shroom2 es un regulador central de la pigmentación del epitelio pigmentario de la retina. A pesar de sus diversas funciones biológicas , las proteínas de la familia Shroom comparten una actividad común. Dado que el locus que codifica la proteína SHROOM2 humana se encuentra dentro de la región crítica para dos formas distintas de albinismo ocular, es posible que las mutaciones de SHROOM2 puedan contribuir a los trastornos del sistema visual humano. [4]