Los genes SOX ( genes de caja HMG relacionados con SRY ) codifican una familia de factores de transcripción que se unen al surco menor del ADN y pertenecen a una superfamilia de genes caracterizados por una secuencia homóloga llamada caja HMG (para grupo de alta movilidad ). ). Esta caja HMG es un dominio de unión al ADN que está altamente conservado en todas las especies eucariotas .Se han identificado homólogos en insectos, nematodos, anfibios, reptiles, aves y una variedad de mamíferos. Sin embargo, las cajas HMG pueden ser de naturaleza muy diversa, y solo se conservan unos pocos aminoácidos entre especies.
Se define que los genes Sox contienen la caja HMG de un gen implicado en la determinación del sexo llamado SRY , que reside en el cromosoma Y. Hay 20 genes SOX presentes en humanos y ratones, y 8 presentes en Drosophila. Casi todos los genes Sox muestran al menos un 50% de similitud de aminoácidos con la caja HMG en Sri. La familia se divide en subgrupos según la homología dentro del dominio HMG y otros motivos estructurales, así como según ensayos funcionales. [1]
La familia Sox, importante para el desarrollo, no tiene una función singular y muchos miembros poseen la capacidad de regular varios aspectos diferentes del desarrollo. Si bien muchos genes Sox participan en la determinación del sexo, algunos también son importantes en procesos como el desarrollo neuronal . Por ejemplo, Sox2 y Sox3 participan en la transición de las células granulares epiteliales del cerebelo a su estado migratorio. Sox 2 también es un factor de transcripción en el mantenimiento de la pluripotencia tanto en embriones tempranos como en células ES. [2] Las células granulares luego se diferencian en neuronas granulares, y Sox11 participa en este proceso. [3] Se cree que algunos genes Sox pueden ser útiles en el diagnóstico temprano de tumores cerebrales infantiles debido a esta expresión secuencial en el cerebelo, lo que los convierte en un objetivo de investigación importante.
Las proteínas Sox se unen a la secuencia WWCAAW y secuencias similares ( W=A o T ). Tienen una especificidad de unión débil y una afinidad inusualmente baja por el ADN. Los genes Sox están relacionados con el grupo de genes Tcf/Lef1 que también contiene un grupo de alta movilidad específico de secuencia y tiene una especificidad de secuencia similar (aproximadamente TWWCAAAG). [4]
Los genes Sox se clasifican en grupos. Los genes Sox de diferentes grupos comparten poca similitud fuera del dominio de unión al ADN. En ratón y humano los miembros de los grupos son: [5]