Sorber 1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína 1 relacionada con Ly-6/uPAR secretada es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SLURP1 . ^{[5] [6] [7]} Ejerce efectos antiinflamatorios, actúa como supresor tumoral y antagoniza los receptores nicotínicos. ^[8]

Función

La proteína codificada por este gen es miembro de la familia Ly6/uPAR, pero carece de una secuencia de señal de anclaje a GPI. Se secreta en la sangre ^[6] y también se encuentra a veces en el semen cuando se extrae en el cigoto femenino que se une al receptor α7-acetilcolina. ^[8] Se ha demostrado que actúa como un supresor tumoral endógeno al reducir la migración y la invasión celular al mediar su propio efecto antitumoral y al antagonizar los efectos promalignos de la nicotina. ^[8]

Las mutaciones en este gen se han asociado con el Mal de Meleda , un trastorno cutáneo autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una hiperqueratosis palmoplantar inflamatoria. Esto es consecuencia de una pérdida de SLURP1 que conduce a una diferenciación epitelial disfuncional ^[9] y a un aumento de la secreción de las citocinas inflamatorias TNFα, IL1, IL-6 e IL-8. ^{[10] [11]}

Este gen se asigna a la misma región cromosómica que varios miembros de la familia de receptores de glicoproteína Ly6/uPAR. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000126233 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022596 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Fischer J, Bouadjar B, Heilig R, Huber M, Lefèvre C, Jobard F, Macari F, Bakija-Konsuo A, Ait-Belkacem F, Weissenbach J, Lathrop M, Hohl D, Prud'homme JF (abril de 2001). "Mutaciones en el gen que codifica SLURP-1 en Mal de Meleda". Genética Molecular Humana . 10 (8): 875–80. doi : 10.1093/hmg/10.8.875 . PMID  11285253.
6. Adermann K, Wattler F, Wattler S, Heine G, Meyer M, Forssmann WG, Nehls M (abril de 1999). "Caracterización estructural y filogenética de SLURP-1 humana, el primer miembro mamífero secretado de la superfamilia de proteínas Ly-6/uPAR". Protein Science . 8 (4): 810–9. doi :10.1110/ps.8.4.810. PMC 2144295 . PMID  10211827. 
7. "Gen Entrez: SLURP1 secreta el dominio LY6/PLAUR que contiene 1".
8. Throm VM, Männle D, Giese T, Bauer AS, Gaida MM, Kopitz J, Bruckner T, Plaschke K, Grekova SP, Felix K, Hackert T, Giese NA, Strobel O (febrero de 2018). "El ligando endógeno CHRNA7 SLURP1 como un supresor tumoral potencial y factor antinicotínico en el cáncer de páncreas". Oncotarget . 9 (14): 11734–11751. doi :10.18632/oncotarget.24312. PMC 5837762 . PMID  29545933. 
9. Favre B, Plantard L, Aeschbach L, Brakch N, Christen-Zaech S, de Viragh PA, Sergeant A, Huber M, Hohl D (febrero de 2007). "SLURP1 es un marcador tardío de diferenciación epidérmica y está ausente en Mal de Meleda". The Journal of Investigative Dermatology . 127 (2): 301–8. doi : 10.1038/sj.jid.5700551 . PMID  17008884.
10. Swamynathan S, Buela KA, Kinchington P, Lathrop KL, Misawa H, Hendricks RL, Swamynathan SK (diciembre de 2012). "Klf4 regula la expresión de Slurp1, que funciona como un péptido inmunomodulador en la córnea del ratón". Oftalmología investigativa y ciencia visual . 53 (13): 8433–46. doi :10.1167/iovs.12-10759. PMC 4113333. PMID 23139280  . 
11. Chernyavsky AI, Galitovskiy V, Shchepotin IB, Grando SA (2014). "Efectos antiinflamatorios de los péptidos nicotínicos SLURP-1 y SLURP-2 en las células epiteliales intestinales humanas y los inmunocitos". BioMed Research International . 2014 : 609086. doi : 10.1155/2014/609086 . PMC 4024406 . PMID  24877120. 

Lectura adicional

• Ridge RJ, Sloane NH (enero de 1996). "Secuencia parcial de aminoácidos N-terminal de la proteína urinaria antineoplásica (ANUP) y el efecto antitumoral del nonapéptido N-terminal de la citocina única presente en los granulocitos humanos". Cytokine . 8 (1): 1–5. doi :10.1006/cyto.1996.0001. PMID  8742060.
• Fischer J, Bouadjar B, Heilig R, Fizames C, Prud'homme JF, Weissenbach J (1999). "Vínculo genético de la enfermedad de Meleda con el cromosoma 8qter". Revista europea de genética humana . 6 (6): 542–7. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200254 . PMID  9887370.
• Eckl KM, Stevens HP, Lestringant GG, Westenberger-Treumann M, Traupe H, Hinz B, Frossard PM, Stadler R, Leigh IM, Nürnberg P, Reis A, Hennies HC (enero de 2003). "Mal de Meleda (MDM) causado por mutaciones en el gen SLURP-1 en pacientes de Alemania, Turquía, Palestina y los Emiratos Árabes Unidos". Genética Humana . 112 (1): 50–6. doi :10.1007/s00439-002-0838-8. PMID  12483299. S2CID  317308.
• Marrakchi S, Audebert S, Bouadjar B, Has C, Lefèvre C, Munro C, Cure S, Jobard F, Morlot S, Hohl D, Prud'homme JF, Zahaf A, Turki H, Fischer J (marzo de 2003). "Nuevas mutaciones en el gen que codifica el antígeno linfocítico secretado-6/proteína relacionada con el receptor del activador del plasminógeno de tipo uroquinasa-1 (SLURP-1) y descripción de cinco haplotipos ancestrales en pacientes con Mal de Meleda". The Journal of Investigative Dermatology . 120 (3): 351–5. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12062.x . PMID  12603845.
• Hu G, Yildirim M, Baysal V, Yerebakan O, Yilmaz E, Inaloz HS, Martinez-Mir A, Christiano AM, Celebi JT (junio de 2003). "Una mutación recurrente en el gen ARS (componente B) que codifica SLURP-1 en familias turcas con mal de Meleda: evidencia de un efecto fundador". The Journal of Investigative Dermatology . 120 (6): 967–9. doi :10.1046/j.1523-1747.2003.12248.x. hdl : 10261/39458 . PMID  12787122.
• Chimienti F, Hogg RC, Plantard L, Lehmann C, Brakch N, Fischer J, Huber M, Bertrand D, Hohl D (noviembre de 2003). "La identificación de SLURP-1 como neuromodulador epidérmico explica el fenotipo clínico del Mal de Meleda". Human Molecular Genetics . 12 (22): 3017–24. doi : 10.1093/hmg/ddg320 . PMID  14506129.
• Charfeddine C, Mokni M, Ben Mousli R, Elkares R, Bouchlaka C, Boubaker S, Ghedamsi S, Baccouche D, Ben Osman A, Dellagi K, Abdelhak S (diciembre de 2003). "Una nueva mutación sin sentido en el gen que codifica SLURP-1 en pacientes con Mal de Meleda del norte de Túnez". The British Journal of Dermatology . 149 (6): 1108–15. doi :10.1111/j.1365-2133.2003.05606.x. PMID  14674887. S2CID  22999382.
• Mastrangeli R, Donini S, Kelton CA, He C, Bressan A, Milazzo F, Ciolli V, Borrelli F, Martelli F, Biffoni M, Serlupi-Crescenzi O, Serani S, Micangeli E, El Tayar N, Vaccaro R, Renda T , Lisciani R, Rossi M, Papoian R (2004). "Componente B del ARS: caracterización estructural, expresión tisular y regulación del gen y proteína (SLURP-1) asociado a Mal de Meleda". Revista europea de dermatología . 13 (6): 560–70. PMID  14721776.
• Mokni M, Charfeddine C, Ben Mously R, Baccouche D, Kaabi B, Ben Osman A, Dellagi K, Abdelhak S (marzo de 2004). "Manifestaciones heterocigóticas en mujeres portadoras de Mal de Meleda". Genetica clínica . 65 (3): 244–6. doi :10.1111/j.0009-9163.2004.00224.x. PMID  14756676. S2CID  46140052.
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• Arredondo J, Chernyavsky AI, Webber RJ, Grando SA (diciembre de 2005). "Efectos biológicos de SLURP-1 en los queratinocitos humanos". The Journal of Investigative Dermatology . 125 (6): 1236–41. doi : 10.1111/j.0022-202X.2005.23973.x . PMID  16354194.
• Arredondo J, Chernyavsky AI, Grando SA (octubre de 2007). "La sobreexpresión de SLURP-1 y -2 alivia la acción tumorígena de la nitrosamina derivada del tabaco en células epiteliales orales inmortalizadas". Farmacología bioquímica . 74 (8): 1315–9. doi :10.1016/j.bcp.2007.06.026. PMC  2046218 . PMID  17643396.