Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El transportador de aminoácidos neutros dependiente de sodio B(0)AT1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SLC6A19 . [5]
Función
SLC6A19 es un transportador del sistema B(0) que media la reabsorción epitelial de aminoácidos neutros a través de la membrana apical en el riñón y el intestino. [6] [7]
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen SLC6A19 causan la enfermedad de Hartnup . [5] [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000174358 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021565 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ ab Kleta R, Romeo E, Ristic Z, Ohura T, Stuart C, Arcos-Burgos M, Dave MH, Wagner CA, Camargo SR, Inoue S, Matsuura N, Helip-Wooley A, Bockenhauer D, Warth R, Bernardini I , Visser G, Eggermann T, Lee P, Chairoungdua A, Jutabha P, Babu E, Nilwarangkoon S, Anzai N, Kanai Y, Verrey F, Gahl WA, Koizumi A (septiembre de 2004). "Las mutaciones en SLC6A19, que codifica B0AT1, causan el trastorno de Hartnup". Nat. Genet . 36 (9): 999–1002. doi : 10.1038/ng1405 . PMID 15286787. S2CID 155361.
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- ^ Seow HF, Bröer S, Bröer A, Bailey CG, Potter SJ, Cavanaugh JA, Rasko JE (septiembre de 2004). "El trastorno de Hartnup es causado por mutaciones en el gen que codifica el transportador de aminoácidos neutros SLC6A19". Nat. Genet . 36 (9): 1003–1007. doi : 10.1038/ng1406 . PMID 15286788.
Lectura adicional
- Seol SY, Lee SY, Kim YD, et al. (2008). "Polimorfismos minisatélites de SLC6A19: susceptibilidad en la hipertensión". Biochem. Biophys. Res. Commun . 374 (4): 714–719. doi :10.1016/j.bbrc.2008.07.094. PMID 18671945.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID: 14702039.
- Azmanov DN, Kowalczuk S, Rodgers H, et al. (2008). "Más evidencia de heterogeneidad alélica en el trastorno de Hartnup". Hum. Mutat . 29 (10): 1217–1221. doi :10.1002/humu.20777. PMID 18484095. S2CID 27812953.
- Nozaki J, Dakeishi M, Ohura T, et al. (2001). "Mapeo de homocigosidad en el cromosoma 5p15 de un gen responsable del trastorno de Hartnup". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 284 (2): 255–260. doi :10.1006/bbrc.2001.4961. PMID 11394870.
- Zheng Y, Zhou C, Huang Y, et al. (2009). "Una nueva mutación sin sentido en el gen SLC6A19 en una familia china con trastorno de Hartnup". Int. J. Dermatol . 48 (4): 388–392. doi :10.1111/j.1365-4632.2009.03989.x. PMID 19335424. S2CID 10229286.
- Mitsuoka K, Shirasaka Y, Fukushi A, et al. (2009). "Características del transporte de L-citrulina en la membrana apical renal de las células tubulares proximales". Biopharm Drug Dispos . 30 (3): 126–137. doi :10.1002/bdd.653. PMID 19322909. S2CID 20101533.
- Azmanov DN, Rodgers H, Auray-Blais C, et al. (2007). "Persistencia del alelo común de la enfermedad de Hartnup D173N en poblaciones de origen europeo". Ann. Hum. Genet . 71 (Pt 6): 755–761. doi :10.1111/j.1469-1809.2007.00375.x. PMID 17555458. S2CID 46125073.