Transportador de aminoácidos neutros dependiente de sodio B(0)AT1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El transportador de aminoácidos neutros dependiente de sodio B(0)AT1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SLC6A19 . ^[5]

Función

SLC6A19 es un transportador del sistema B(0) que media la reabsorción epitelial de aminoácidos neutros a través de la membrana apical en el riñón y el intestino. ^{[6] [7]}

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen SLC6A19 causan la enfermedad de Hartnup . ^{[5] [8]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000174358 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021565 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Kleta R, Romeo E, Ristic Z, Ohura T, Stuart C, Arcos-Burgos M, Dave MH, Wagner CA, Camargo SR, Inoue S, Matsuura N, Helip-Wooley A, Bockenhauer D, Warth R, Bernardini I , Visser G, Eggermann T, Lee P, Chairoungdua A, Jutabha P, Babu E, Nilwarangkoon S, Anzai N, Kanai Y, Verrey F, Gahl WA, Koizumi A (septiembre de 2004). "Las mutaciones en SLC6A19, que codifica B0AT1, causan el trastorno de Hartnup". Nat. Genet . 36 (9): 999–1002. doi : 10.1038/ng1405 . PMID  15286787. S2CID  155361.
6. Bröer A, Klingel K, Kowalczuk S, Rasko JE, Cavanaugh J, Bröer S (junio de 2004). "Clonación molecular del sistema de transporte de aminoácidos de ratón B0, un transportador de aminoácidos neutro relacionado con el trastorno de Hartnup". J. Biol. Chem . 279 (23): 24467–24476. doi : 10.1074/jbc.M400904200 . PMID:  15044460.
7. Bröer S (enero de 2008). "Transporte de aminoácidos a través de los epitelios intestinales y renales de los mamíferos". Physiol. Rev. 88 ( 1): 249–286. doi :10.1152/physrev.00018.2006. PMID  18195088.
8. Seow HF, Bröer S, Bröer A, Bailey CG, Potter SJ, Cavanaugh JA, Rasko JE (septiembre de 2004). "El trastorno de Hartnup es causado por mutaciones en el gen que codifica el transportador de aminoácidos neutros SLC6A19". Nat. Genet . 36 (9): 1003–1007. doi : 10.1038/ng1406 . PMID  15286788.

Lectura adicional

• Seol SY, Lee SY, Kim YD, et al. (2008). "Polimorfismos minisatélites de SLC6A19: susceptibilidad en la hipertensión". Biochem. Biophys. Res. Commun . 374 (4): 714–719. doi :10.1016/j.bbrc.2008.07.094. PMID  18671945.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
• Azmanov DN, Kowalczuk S, Rodgers H, et al. (2008). "Más evidencia de heterogeneidad alélica en el trastorno de Hartnup". Hum. Mutat . 29 (10): 1217–1221. doi :10.1002/humu.20777. PMID  18484095. S2CID  27812953.
• Nozaki J, Dakeishi M, Ohura T, et al. (2001). "Mapeo de homocigosidad en el cromosoma 5p15 de un gen responsable del trastorno de Hartnup". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 284 (2): 255–260. doi :10.1006/bbrc.2001.4961. PMID  11394870.
• Zheng Y, Zhou C, Huang Y, et al. (2009). "Una nueva mutación sin sentido en el gen SLC6A19 en una familia china con trastorno de Hartnup". Int. J. Dermatol . 48 (4): 388–392. doi :10.1111/j.1365-4632.2009.03989.x. PMID  19335424. S2CID  10229286.
• Mitsuoka K, Shirasaka Y, Fukushi A, et al. (2009). "Características del transporte de L-citrulina en la membrana apical renal de las células tubulares proximales". Biopharm Drug Dispos . 30 (3): 126–137. doi :10.1002/bdd.653. PMID  19322909. S2CID  20101533.
• Azmanov DN, Rodgers H, Auray-Blais C, et al. (2007). "Persistencia del alelo común de la enfermedad de Hartnup D173N en poblaciones de origen europeo". Ann. Hum. Genet . 71 (Pt 6): 755–761. doi :10.1111/j.1469-1809.2007.00375.x. PMID  17555458. S2CID  46125073.