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Transportador de folato mitocondrial

El transportador de folato mitocondrial (MTF) es una proteína transportadora que facilita la transferencia de tetrahidrofolato a través de la membrana mitocondrial interna . Está codificado por el gen SLC25A32 y pertenece a la superfamilia de transportadores mitocondriales .

Historia

El transportador de folato mitocondrial se describió por primera vez en 2000. [1]

Papel en la patología

Las mutaciones del gen SLC25A32 causan la afección denominada supuestamente " intolerancia al ejercicio sensible a la riboflavina " (RREI), también conocida como deficiencia de SLC25A32 . El primer informe de caso que vincula esta afección con SLC25A32 se publicó en 2016. [2] Desde entonces, se han descrito varios casos adicionales de deficiencia de SLC25A32. [3] [4] El fenotipo de los pacientes recuerda a la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD).

Según una revisión publicada en 2020, se ha demostrado que las mutaciones del gen SLC25A32 causan defectos del tubo neural en ratones, y se han asociado con varios casos humanos, basándose en una resecuenciación del ADN de pacientes con defectos del tubo neural. [5]

Referencias

  1. ^ Titus SA, Moran RG (noviembre de 2000). "Complementación del fenotipo glyB mediada por retrovirus. Clonación de un gen humano que codifica el transportador para la entrada de folatos en las mitocondrias". The Journal of Biological Chemistry . 275 (47): 36811–7. doi : 10.1074/jbc.M005163200 . PMID  10978331.
  2. ^ Schiff M, Veauville-Merllié A, Su CH, Tzagoloff A, Rak M, Ogier de Baulny H, Boutron A, Smedts-Walters H, Romero NB, Rigal O, Rustin P, Vianey-Saban C, Acquaviva-Bourdain C (febrero de 2016). "Mutaciones de SLC25A32 e intolerancia al ejercicio en respuesta a la riboflavina". The New England Journal of Medicine . 374 (8): 795–7. doi :10.1056/NEJMc1513610. PMC 4867164 . PMID  26933868. 
  3. ^ Hellebrekers DM, Sallevelt SC, Theunissen TE, Hendrickx AT, Gottschalk RW, Hoeijmakers JG, Habets DD, Bierau J, Schoonderwoerd KG, Smeets HJ (junio de 2017). "Nueva mutación SLC25A32 en un paciente con fenotipo neuromuscular grave". Revista europea de genética humana . 25 (7): 886–888. doi :10.1038/ejhg.2017.62. PMC 5520074 . PMID  28443623. 
  4. ^ Al Shamsi B, Al Murshedi F, Al Habsi A, Al-Thihli K (noviembre de 2021). "Hipoglucemia hipocetósica sin complicaciones neuromusculares en pacientes con deficiencia de SLC25A32". Revista Europea de Genética Humana . 30 (8): 976–979. doi :10.1038/s41431-021-00995-7. PMC 9349259 . PMID  34764427. 
  5. ^ Steele JW, Kim SE, Finnell RH (junio de 2020). "Metabolismo de un carbono y genes transportadores de folato: ¿son un factor destacado en la etiología genética de los defectos del tubo neural?". Biochimie . 173 : 27–32. doi :10.1016/j.biochi.2020.02.005. PMC 7253344 . PMID  32061804.