La translocasa carnitina-acilcarnitina (CACT) es responsable del transporte pasivo de carnitina y de complejos carnitina - ácido graso a través de la membrana mitocondrial interna como parte del sistema de transporte de carnitina .
La acil-carnitina grasa puede difundirse desde el citosol a través de la membrana mitocondrial externa porosa hasta el espacio intermembrana, pero debe utilizar CACT para cruzar la membrana mitocondrial interna no porosa y llegar a la matriz mitocondrial. CACT es un cotransportador , que devuelve una molécula de carnitina desde la matriz al espacio intermembrana a medida que una molécula de acil-carnitina grasa se mueve hacia la matriz. [5]
La deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa provoca un trastorno que altera el sistema de transporte de carnitina y evita que los ácidos grasos se muevan a través de la membrana mitocondrial, lo que provoca una disminución del catabolismo de los ácidos grasos. El resultado es una acumulación de ácidos grasos en los músculos y el hígado, una menor tolerancia al ejercicio a largo plazo, incapacidad para ayunar durante más de unas pocas horas, debilidad y desgaste muscular y un fuerte olor ácido en el aliento (debido al catabolismo de las proteínas).
