Transportador de urea 1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El transportador 1 de urea es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC14A1 . ^{[5] [6]}

Función

El SLC14A1 codifica un transportador de urea (UTB) que se expresa en eritrocitos y riñones . "SLC14A2 y SLC14A1 constituyen la familia 14 de transportadores de solutos. Las proteínas UTB constituyen el sistema de antígeno Kidd" .

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000141469 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000059336 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Olives B, Mattei MG, Huet M, Neau P, Martial S, Cartron JP, Bailly P (agosto de 1995). "El grupo sanguíneo Kidd y la función de transporte de urea de los eritrocitos humanos son transportados por la misma proteína". J Biol Chem . 270 (26): 15607–10. doi : 10.1074/jbc.270.26.15607 . PMID  7797558.
6. "Entrez Gene: familia de portadores de solutos SLC14A1 14 (transportador de urea), miembro 1 (grupo sanguíneo Kidd)".

Otras lecturas

• Geitvik GA, Høyheim B, Gedde-Dahl T, et al. (1987). "El locus del grupo sanguíneo Kidd (JK) asignado al cromosoma 18 mediante un vínculo estrecho con un ADN-RFLP". Tararear. Genet . 77 (3): 205–9. doi :10.1007/BF00284470. PMID  2890568. S2CID  23739401.
• Olivos B, Neau P, Bailly P, et al. (1995). "Clonación y expresión funcional de un transportador de urea a partir de células de la médula ósea humana". J. Biol. química . 269 ​​(50): 31649–52. doi : 10.1016/S0021-9258(18)31744-7 . PMID  7989337.
• Davey S, Playa D (1996). "RACH2, un nuevo gen humano que complementa una mutación del punto de control del ciclo celular de la levadura de fisión". Mol. Biol. Celúla . 6 (10): 1411–21. doi :10.1091/mbc.6.10.1411. PMC  301296 . PMID  8573795.
• Olivès B, Martial S, Mattei MG, et al. (1996). "Caracterización molecular de un nuevo transportador de urea en el riñón humano" (PDF) . FEBS Lett . 386 (2–3): 156–60. doi :10.1016/0014-5793(96)00425-5. PMID  8647271. S2CID  13312002.
• Olivès B, Merriman M, Bailly P, et al. (1997). "La base molecular del polimorfismo del grupo sanguíneo de Kidd y su falta de asociación con la susceptibilidad a la diabetes tipo 1". Tararear. Mol. Genet . 6 (7): 1017–20. doi : 10.1093/hmg/6.7.1017 . PMID  9215669.
• Lucien N, Sidoux-Walter F, Olivès B, et al. (1998). "Caracterización del gen que codifica la proteína transportadora de urea / grupo sanguíneo Kidd humano. Evidencia de mutaciones en el sitio de empalme en individuos Jknull". J. Biol. química . 273 (21): 12973–80. doi : 10.1074/jbc.273.21.12973 . PMID  9582331.
• Irshaid NM, Thuresson B, Olsson ML (1998). "Tipificación genómica del locus del grupo sanguíneo Kidd mediante una técnica de PCR con cebador específico de alelo de un solo tubo". Hno. J. hematol . 102 (4): 1010–4. doi : 10.1046/j.1365-2141.1998.00874.x . PMID  9734652. S2CID  19082798.
• Sidoux-Walter F, Lucien N, Olivès B, et al. (1999). "A niveles de expresión fisiológica, la proteína transportadora de urea/grupo sanguíneo de Kidd no es un canal de agua". J. Biol. química . 274 (42): 30228–35. doi : 10.1074/jbc.274.42.30228 . hdl : 2066/185970 . PMID  10514515.
• Irshaid NM, Henry SM, Olsson ML (2000). "Caracterización genómica del gen del grupo sanguíneo Kidd: diferentes bases moleculares del fenotipo Jk (ab-) en polinesios y finlandeses". Transfusión . 40 (1): 69–74. doi :10.1046/j.1537-2995.2000.40010069.x. PMID  10644814. S2CID  43843439.
• Sidoux-Walter F, Lucien N, Nissinen R, et al. (2000). "Heterogeneidad molecular del fenotipo Jk (nulo): análisis de expresión de la mutación Jk (S291P) encontrada en finlandeses". Sangre . 96 (4): 1566–73. doi : 10.1182/sangre.V96.4.1566 . PMID  10942407.
• Lucien N, Chiaroni J, Cartron JP, Bailly P (2002). "Deleción parcial en el locus JK que provoca un fenotipo Jk (nulo)". Sangre . 99 (3): 1079–81. doi : 10.1182/sangre.V99.3.1079 . PMID  11807016.
• Irshaid NM, Eicher NI, Hustinx H, et al. (2002). "Nuevos alelos en el locus del grupo sanguíneo JK explican la ausencia del transportador de urea de eritrocitos en las familias europeas". Hno. J. hematol . 116 (2): 445–53. doi : 10.1046/j.1365-2141.2002.03238.x . PMID  11841450. S2CID  25830269.
• Lucien N, Sidoux-Walter F, Roudier N, et al. (2002). "Propiedades antigénicas y funcionales del transportador de urea de glóbulos rojos humanos hUT-B1". J. Biol. química . 277 (37): 34101–8. doi : 10.1074/jbc.M205073200 . PMID  12093813.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (26): 16899–903. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Inoue H, Jackson SD, Vikulina T, et al. (2004). "Identificación y caracterización de un transportador de antígeno Kidd / urea UT-B expresado en colon humano". Soy. J. Physiol., Cell Physiol . 287 (1): C30–5. doi :10.1152/ajpcell.00443.2003. PMID  14985236. S2CID  25576221.