SHFM1

Gen de la especie Homo sapiens

La subunidad DSS1 del complejo del proteasoma 26S es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SHFM1 . ^{[4] [5] [6]}

Función

El producto de este gen se ha localizado en el locus SHFM1 de la malformación de mano hendida/pie hendido en el cromosoma 7. Se ha propuesto que sea un gen candidato para la forma autosómica dominante del trastorno heterogéneo del desarrollo de las extremidades, la malformación de mano hendida/pie hendido tipo 1. Además, se ha demostrado que interactúa directamente con BRCA2. También puede desempeñar un papel en la finalización del ciclo celular. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que SHFM1 interactúa con BRCA2 . ^{[7] [8]}

Referencias

1. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000042541 – Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
4. Roberts SH, Hughes HE, Davies SJ, Meredith AL (julio de 1991). "Malformación bilateral de mano hendida y pie hendido en un niño con una deleción intersticial de novo de 7q21.3". Journal of Medical Genetics . 28 (7): 479–81. doi :10.1136/jmg.28.7.479. PMC 1016960 . PMID  1895319. 
5. Crackower MA, Scherer SW, Rommens JM, Hui CC, Poorkaj P, Soder S, Cobben JM, Hudgins L, Evans JP, Tsui LC (mayo de 1996). "Caracterización del locus SHFM1 de malformación de mano hendida/pie hendido en 7q21.3-q22.1 y análisis de un gen candidato para su expresión durante el desarrollo de las extremidades". Human Molecular Genetics . 5 (5): 571–9. doi : 10.1093/hmg/5.5.571 . PMID  8733122.
6. "Entrez Gene: Malformación mano/pie dividida SHFM1 (ectrodactilia) tipo 1".
7. Marston NJ, Richards WJ, Hughes D, Bertwistle D, Marshall CJ, Ashworth A (julio de 1999). "Interacción entre el producto del gen de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA2 y DSS1, una proteína funcionalmente conservada desde la levadura hasta los mamíferos". Biología molecular y celular . 19 (7): 4633–42. doi :10.1128/mcb.19.7.4633. PMC 84261 . PMID  10373512. 
8. Yang H, Jeffrey PD, Miller J, Kinnucan E, Sun Y, Thoma NH, Zheng N, Chen PL, Lee WH, Pavletich NP (septiembre de 2002). "Función de BRCA2 en la unión y recombinación del ADN a partir de una estructura BRCA2-DSS1-ssDNA". Science . 297 (5588): 1837–48. Bibcode :2002Sci...297.1837Y. doi :10.1126/science.297.5588.1837. PMID  12228710.

Lectura adicional

• Sharland M, Patton MA, Hill L (junio de 1991). "Ectrodactilia de manos y pies en un niño con una translocación compleja que incluye 7q21.2". American Journal of Medical Genetics . 39 (4): 413–4. doi :10.1002/ajmg.1320390410. PMID  1877619.
• Sanger Centre, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (noviembre de 1998). "Hacia una secuencia completa del genoma humano". Genome Research . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074.
• Jäntti J, Lahdenranta J, Olkkonen VM, Söderlund H, Keränen S (febrero de 1999). "SEM1, un homólogo del gen candidato a malformación de mano/pie hendido Dss1, regula la exocitosis y la diferenciación pseudohifal en levadura". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 96 (3): 909–14. Bibcode :1999PNAS...96..909J. doi : 10.1073/pnas.96.3.909 . PMC  15324 . PMID  9927667.
• Marston NJ, Richards WJ, Hughes D, Bertwistle D, Marshall CJ, Ashworth A (julio de 1999). "Interacción entre el producto del gen de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA2 y DSS1, una proteína funcionalmente conservada desde la levadura hasta los mamíferos". Biología molecular y celular . 19 (7): 4633–42. doi :10.1128/mcb.19.7.4633. PMC  84261 . PMID  10373512.
• Yang H, Jeffrey PD, Miller J, Kinnucan E, Sun Y, Thoma NH, Zheng N, Chen PL, Lee WH, Pavletich NP (septiembre de 2002). "Función de BRCA2 en la unión y recombinación del ADN a partir de una estructura BRCA2-DSS1-ssDNA". Science . 297 (5588): 1837–48. Bibcode :2002Sci...297.1837Y. doi :10.1126/science.297.5588.1837. PMID  12228710.
• Sone T, Saeki Y, Toh-e A, Yokosawa H (julio de 2004). "Sem1p es una nueva subunidad del proteasoma 26 S de Saccharomyces cerevisiae". The Journal of Biological Chemistry . 279 (27): 28807–16. doi : 10.1074/jbc.M403165200 . PMID  15117943.
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Baillat D, Hakimi MA, Näär AM, Shilatifard A, Cooch N, Shiekhattar R (octubre de 2005). "El integrador, un mediador multiproteico del procesamiento de ARN nuclear pequeño, se asocia con la repetición C-terminal de la ARN polimerasa II". Cell . 123 (2): 265–76. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.019 . PMID  16239144. S2CID  18069461.
• Kharrat N, Ayadi I, Rebaï A (diciembre de 2006). "Cálculo del tamaño de la muestra para estudios de asociación utilizando el diseño de casos y padres". Journal of Genetics . 85 (3): 187–91. doi :10.1007/BF02935329. PMID  17406092. S2CID  666139.