stringtranslate.com

ATP2A2

ATP2A2, también conocida como ATPasa de calcio del retículo sarcoplásmico/endoplásmico 2 (SERCA2), es una ATPasa asociada con la enfermedad de Darier [1] y la acroqueratosis verruciforme .

Este gen codifica una de las SERCA Ca(2+)-ATPases, que son bombas intracelulares ubicadas en el retículo sarcoplásmico o endoplasmático de las células musculares. [2] Esta enzima cataliza la hidrólisis de ATP acoplada con la translocación de calcio desde el citosol hasta el lumen del retículo sarcoplásmico, y está involucrada en el secuestro de calcio asociado con la excitación y contracción muscular. El splicing alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas.

Referencias

  1. ^ Ren YQ, Gao M, Liang YH, Hou YX, Wang PG, Sun LD, Xu SX, Li W, Du WH, Zhou FS, Shen YJ, Yang S, Zhang XJ (julio de 2006). "Cinco mutaciones del gen ATP2A2 en pacientes chinos con enfermedad de Darier y una revisión bibliográfica de 86 casos notificados en China". Archivos de investigación dermatológica . 298 (2): 58–63. doi :10.1007/s00403-006-0658-0. PMID  16552539. S2CID  31728235.
  2. ^ Entrez Gene: ATP2A2. ATPasa del retículo sarcoplásmico/endoplásmico que transporta Ca2+ 2

Enlaces externos