Proteína homeobox SIX1

Gen codificador de proteínas en humanos

La proteína homeobox SIX1 (homólogo 1 de la homeobox de Sine oculis) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SIX1 . ^{[5] [6] [7]}

Función

Los genes SIX de vertebrados son homólogos del gen 'sine oculis' (so) de Drosophila, que se expresa principalmente en el sistema visual en desarrollo de la mosca. Los miembros de la familia de genes SIX codifican proteínas que se caracterizan por un homeodominio de unión al ADN divergente y un dominio SIX aguas arriba, que pueden estar involucrados tanto en la determinación de la especificidad de unión al ADN como en la mediación de interacciones proteína-proteína. Se ha demostrado que los genes de la familia SIX desempeñan funciones en el desarrollo de vertebrados e insectos o han estado implicados en el mantenimiento del estado diferenciado de los tejidos. [suministrado por OMIM] ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que SIX1 interactúa con EYA1 , ^[8] DACH, GRO y MDFI . ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000126778 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000051367 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Boucher CA, Carey N, Edwards YH, Siciliano MJ, Johnson KJ (abril de 1996). "Clonación del gen humano SIX1 y su asignación al cromosoma 14". Genomics . 33 (1): 140–2. doi :10.1006/geno.1996.0172. PMID  8617500.
6. Ruf RG, Xu PX, Silvius D, Otto EA, Beekmann F, Muerb UT, Kumar S, Neuhaus TJ, Kemper MJ, Raymond RM, Brophy PD, Berkman J, Gattas M, Hyland V, Ruf EM, Schwartz C, Chang EH, Smith RJ, Stratakis CA, Weil D, Petit C, Hildebrandt F (mayo de 2004). "Las mutaciones de SIX1 causan el síndrome branquio-oto-renal por la interrupción de los complejos EYA1-SIX1-ADN". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (21): 8090–5. Código Bibliográfico :2004PNAS..101.8090R. doi : 10.1073/pnas.0308475101 . PMC 419562 . Número de modelo:  PMID15141091. 
7. "Entrez Gene: SIX1 sine oculis homeobox homólogo 1 (Drosophila)".
8. Buller C, Xu X, Marquis V, Schwanke R, Xu PX (noviembre de 2001). "Efectos moleculares de las mutaciones del dominio Eya1 que causan defectos orgánicos en el síndrome BOR". Human Molecular Genetics . 10 (24): 2775–81. doi : 10.1093/hmg/10.24.2775 . PMID  11734542.
9. Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S , Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.

Lectura adicional

• Oliver G, Wehr R, Jenkins NA, Copeland NG, Cheyette BN, Hartenstein V, Zipursky SL, Gruss P (marzo de 1995). "Genes homeobox y patrones de tejido conectivo". Desarrollo . 121 (3): 693–705. doi :10.1242/dev.121.3.693. hdl : 11858/00-001M-0000-0013-037D-E . PMID  7720577.
• Adrados I, Larrasa-Alonso J, Galarreta A, López-Antona I, Menéndez C, Abad M, Palmero I (2015). "La homeoproteína SIX1 controla la senescencia celular a través de la regulación de p16INK4A y genes relacionados con la diferenciación". Oncogene . 35 (27): 3485–3494. doi :10.1038/onc.2015.408. PMC  5730042 . PMID  26500063.
• Ford HL, Kabingu EN, Bump EA, Mutter GL, Pardee AB (octubre de 1998). "Abrogación del punto de control del ciclo celular G2 asociado con la sobreexpresión de HSIX1: un posible mecanismo de carcinogénesis mamaria". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (21): 12608–13. Bibcode :1998PNAS...9512608F. doi : 10.1073/pnas.95.21.12608 . PMC  22878 . PMID  9770533.
• Salam AA, Häfner FM, Linder TE, Spillmann T, Schinzel AA, Leal SM (junio de 2000). "Un nuevo locus (DFNA23) para la pérdida auditiva autosómica dominante no sindrómica prelingual se asigna a 14q21-q22 en una familia suizo-alemana". American Journal of Human Genetics . 66 (6): 1984–8. doi :10.1086/302931. PMC  1378045 . PMID  10777717.
• Ford HL, Landesman-Bollag E, Dacwag CS, Stukenberg PT, Pardee AB, Seldin DC (julio de 2000). "Fosforilación regulada por el ciclo celular de la proteína homeodominio SIX1 humana". The Journal of Biological Chemistry . 275 (29): 22245–54. doi : 10.1074/jbc.M002446200 . PMID  10801845.
• Fan X, Brass LF, Poncz M, Spitz F, Maire P, Manning DR (octubre de 2000). "Las subunidades alfa de Gz y Gi interactúan con el cofactor de transcripción ausente Eya2, lo que impide su interacción con las seis clases de proteínas que contienen el homeodominio". The Journal of Biological Chemistry . 275 (41): 32129–34. doi : 10.1074/jbc.M004577200 . PMID  10906137.
• Buller C, Xu X, Marquis V, Schwanke R, Xu PX (noviembre de 2001). "Efectos moleculares de las mutaciones del dominio Eya1 que causan defectos orgánicos en el síndrome BOR". Human Molecular Genetics . 10 (24): 2775–81. doi : 10.1093/hmg/10.24.2775 . PMID  11734542.
• Li CM, Guo M, Borczuk A, Powell CA, Wei M, Thaker HM, Friedman R, Klein U, Tycko B (junio de 2002). "La expresión génica en el tumor de Wilms imita la etapa comprometida más temprana en la transición metanéfrica mesenquimal-epitelial". The American Journal of Pathology . 160 (6): 2181–90. doi :10.1016/S0002-9440(10)61166-2. PMC  1850829 . PMID  12057921.
• Ikeda K, Watanabe Y, Ohto H, Kawakami K (octubre de 2002). "Interacción molecular y activación sinérgica de un promotor por las proteínas Six, Eya y Dach mediada a través de la proteína de unión a CREB". Biología molecular y celular . 22 (19): 6759–66. doi :10.1128/MCB.22.19.6759-6766.2002. PMC  134036 . PMID  12215533.
• López-Ríos J, Tessmar K, Loosli F, Wittbrodt J, Bovolenta P (enero de 2003). "La actividad de Six3 y Six6 es modulada por miembros de la familia groucho". Desarrollo . 130 (1): 185–95. doi : 10.1242/dev.00185 . PMID  12441302.
• Ruf RG, Berkman J, Wolf MT, Nurnberg P, Gattas M, Ruf EM, Hyland V, Kromberg J, Glass I, Macmillan J, Otto E, Nurnberg G, Lucke B, Hennies HC, Hildebrandt F (julio de 2003). "Un locus genético para el síndrome branquiótico se localiza en el cromosoma 14q21.3-q24.3". Journal of Medical Genetics . 40 (7): 515–9. doi :10.1136/jmg.40.7.515. PMC  1735534 . PMID  12843324.
• Zheng W, Huang L, Wei ZB, Silvius D, Tang B, Xu PX (septiembre de 2003). "El papel de Six1 en el desarrollo del sistema auditivo de los mamíferos". Desarrollo . 130 (17): 3989–4000. doi :10.1242/dev.00628. PMC  3873880 . PMID  12874121.
• Li X, Oghi KA, Zhang J, Krones A, Bush KT, Glass CK, Nigam SK, Aggarwal AK, Maas R, Rose DW, Rosenfeld MG (noviembre de 2003). "La actividad de la fosfatasa de proteína Eya regula los efectos transcripcionales de Six1-Dach-Eya en la organogénesis de mamíferos". Nature . 426 (6964): 247–54. Bibcode :2003Natur.426..247L. doi :10.1038/nature02083. PMID  14628042. S2CID  4348941.
• Coletta RD, Christensen K, Reichenberger KJ, Lamb J, Micomonaco D, Huang L, Wolf DM, Müller-Tidow C, Golub TR, Kawakami K, Ford HL (abril de 2004). "La homeoproteína Six1 estimula la tumorogénesis mediante la reactivación de la ciclina A1". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (17): 6478–83. Bibcode :2004PNAS..101.6478C. doi : 10.1073/pnas.0401139101 . PMC  404070 . PMID  15123840.
• Grifone R, Laclef C, Spitz F, Lopez S, Demignon J, Guidotti JE, Kawakami K, Xu PX, Kelly R, Petrof BJ, Daegelen D, Concordet JP, Maire P (julio de 2004). "La expresión de Six1 y Eya1 puede reprogramar el músculo adulto del fenotipo de contracción lenta al fenotipo de contracción rápida". Biología molecular y celular . 24 (14): 6253–67. doi :10.1128/MCB.24.14.6253-6267.2004. PMC  434262 . PMID  15226428.
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Ito T, Noguchi Y, Yashima T, Kitamura K (mayo de 2006). "Mutación SIX1 asociada con agrandamiento del acueducto vestibular en un paciente con síndrome branquio-oto". The Laryngoscope . 116 (5): 796–9. doi :10.1097/01.mlg.0000209096.40400.96. PMID  16652090. S2CID  19273457.