Condición médica
El síndrome de lóbulos de las orejas engrosados-sordera conductiva , también conocido como síndrome de Escher-Hirt o síndrome de Schweitzer Kemink Graham , [1] es un trastorno genético poco común que se caracteriza por anomalías en los oídos y la mandíbula asociadas con pérdida auditiva progresiva . [2] Se han descrito dos familias en todo el mundo con el trastorno. [3]
Presentación
Las personas que padecen este trastorno suelen presentar los siguientes síntomas: [4]
Oído/auditivo
Mandíbula
Etiología
En 1968 , Escher et al. describieron una familia con sordera conductiva de herencia dominante causada por anomalías del oído [5] y en 1970, Wilmot et al. describieron otra familia con los mismos síntomas y modo de herencia [6]. En 1984, Schweitzer et al. describieron los síntomas y declararon un síndrome nuevo. [7]
Referencias
- ^ "Síndrome de sordera conductiva por lóbulos de las orejas engrosados - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 31 de mayo de 2022 .
- ^ RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de sordera conductiva por lóbulos engrosados". www.orpha.net . Consultado el 31 de mayo de 2022 .
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: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace ) - ^ "Entrada OMIM - % 128980 - LÓBULOS DE LAS OREJAS, ENGRASADOS, CON SORDERA CONDUCTIVA POR ANOMALÍAS INCUDOSTAPEDIALES". omim.org . Consultado el 2022-05-31 .
- ^ "Síndrome de sordera conductiva por lóbulos de las orejas engrosados (identificación conceptual: C1851896) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 31 de mayo de 2022 .
- ^ Escher, F.; Hirt, H. (enero de 1968). "Sordera conductiva hereditaria dominante por falta de unión yunque-estribo". Acta Oto-Laringológica . 65 (1): 25–32. doi :10.3109/00016486809120938. ISSN 0001-6489. PMID 5657116.
- ^ Wilmot, TJ (1970). "Sordera conductiva hereditaria debida a anomalías del yunque y del estribo y asociada a deformidad del pabellón auricular". Revista de laringología y otología . 84 (5): 469–479. doi :10.1017/s0022215100072121. ISSN 0022-2151. PMID 5428055. S2CID 33070377.
- ^ Schweitzer, VG; Kemink, JL; Graham, MD (1984). "Pérdida auditiva conductiva, anomalías osiculares del oído medio, aurículas caídas engrosadas y malformadas y micrognatia. Un síndrome congénito autosómico dominante poco frecuente". The American Journal of Otology . 5 (5): 387–391. ISSN 0192-9763. PMID 6476090.