El síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis es una afección médica que suele presentarse en niños pequeños, en la que se presenta fiebre alta periódicamente a intervalos de aproximadamente 3 a 5 semanas, frecuentemente acompañada de úlceras similares a aftosas , faringitis y/o adenitis cervical. ( adenopatías cervicales ). El síndrome fue descrito en 1987 y nombrado dos años después. [1] [2] [3]
Los síntomas clave de la PFAPA son los que su nombre indica: fiebre alta periódica a intervalos de aproximadamente 3 a 5 semanas, así como úlceras aftosas , faringitis y/o adenitis . Entre episodios, e incluso durante los episodios, los niños parecen sanos. Al menos 6 meses de episodios. El diagnóstico requiere cultivos de garganta negativos recurrentes y la exclusión de otras causas (como EBV, CMV, FMF). [3]
Se desconoce la causa de la PFAPA. [4] Con frecuencia se comenta junto con otros síndromes de fiebre periódica . [3]
Las posibles causas incluyen principalmente factores genéticos o puede deberse a una infección inicial .
La condición parece ser el resultado de una alteración de la inmunidad innata. [5] Los cambios en el sistema inmunológico son complejos e incluyen una mayor expresión de genes relacionados con el complemento (C1QB, C2, SERPING1), genes relacionados con la interleucina-1 (interleucina-1B, interleucina 1 RN, CASP1, interleucina 18 RAP) e interferón. genes inducidos (AIM2, IP-10/CXCL10). Los genes asociados a las células T ( CD3 , CD8B ) están regulados negativamente. Los brotes se acompañan de un aumento de los niveles séricos de quimiocinas de linfocitos T activadas (IP-10/CXCL10, MIG/CXCL9), G-CSF y citocinas proinflamatorias (interleucina 6, interleucina 18). Los brotes también se manifiestan con una linfopenia relativa. Los recuentos de linfocitos T CD4 (+)/ CD25 (+) activados se correlacionaron negativamente con las concentraciones séricas de IP-10/CXCL10, mientras que los recuentos de linfocitos T CD4(+)/HLA-DR(+) se correlacionaron positivamente con las concentraciones séricas de IL contrarreguladora. -1 antagonista del receptor. [ cita necesaria ]
El síndrome PFAPA generalmente se resuelve espontáneamente. Las opciones de tratamiento se utilizan para disminuir la gravedad de los episodios. [6] Estos tratamientos son médicos o quirúrgicos:
Un tratamiento que se utiliza con frecuencia es una dosis de corticosteroide al comienzo de cada episodio de fiebre. [4] Una sola dosis suele acabar con la fiebre en varias horas. [4] Sin embargo, en algunos niños, pueden hacer que los episodios de fiebre ocurran con mayor frecuencia. [4] La inhibición de la interleucina-1 parece ser eficaz en el tratamiento de esta afección. [5]
Ha habido cierta evidencia sobre el uso de medicamentos para reducir la frecuencia de los brotes, incluidos la colchicina y la cimetidina . [7]
La extirpación quirúrgica de las amígdalas parece ser beneficiosa en comparación con ninguna cirugía en la resolución de los síntomas y el número de episodios futuros. [6] La evidencia que respalda la cirugía es; sin embargo, de calidad moderada. [6]
Los niños con PFAPA tienen una calidad de vida deteriorada, que puede tratarse mediante asesoramiento individual . [8]
Según la investigación actual, la PFAPA no provoca otras enfermedades y se resuelve espontáneamente a medida que el niño crece, sin efectos físicos a largo plazo. [2] [9] [10] Sin embargo, se ha encontrado PFAPA en adultos y es posible que no se resuelva espontáneamente. [11] [ se necesita fuente no primaria ] Los niños con PFAPA experimentan un funcionamiento físico, emocional y psicosocial más bajo. [8] Su desempeño en la escuela también se ve sustancialmente afectado. [8]