Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-calcificación anormal de miembros cortos

Condición médica

El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-extremidades cortas-calcificación anormal es un trastorno genético poco común que se caracteriza por anomalías óseas que resultan en baja estatura y otras afecciones. ^[1]

Signos y síntomas

Consiste en los siguientes síntomas: estatura desproporcionadamente baja, miembros superiores e inferiores acortados, acortamiento y ensanchamiento generalizado de los dedos junto con manos pequeñas, tórax estrecho, anomalías generalizadas de las costillas, pectus excavatum , calcificaciones laríngeas , traqueales y costales, prominencia frontal, hipertelorismo, prominencia ocular, nariz plana y corta, fosas nasales anchas, paladar muy arqueado , filtrum largo , platispondilia y anomalías de las epífisis y metáfisis que se pueden observar en las radiografías . ^[2]

Complicaciones

Las infecciones bacterianas recurrentes y la compresión espinal asociadas con la inestabilidad atlantoaxial pueden volverse mortales si no se tratan, dando como resultado una muerte prematura . ^[2]

Genética

Esta condición está relacionada con mutaciones sin sentido autosómico recesivo en el gen DDR2 , en el cromosoma 1. ^[3]

Casos

Según OMIM, se han descrito aproximadamente 24 casos en la literatura médica. ^[4]

La siguiente lista comprende la mayoría (si no todos) de los casos de displasia espondiloepimetafisaria-síndrome de calcificación anormal de miembros cortos:

• 1993: Borochowitz et al. describen 3 pacientes con baja estatura, miembros superiores e inferiores pequeños, nariz corta con puente nasal ancho, fosas nasales anchas, junto con dismorfismos faciales y otras anomalías radiológicas. Estos individuos nacieron en familias judías sefardíes (2 casos) y puertorriqueñas (1 caso). En uno de los pacientes judíos sefardíes, ambos hermanos afectados murieron antes de llegar a la infancia. ^[5]
• 1993: Langer et al. describen 8 pacientes con hallazgos radiológicos similares, incluyendo deformidades en la parte anterior del tórax y el esternón, calcificación prematura anormal en estructuras cartilaginosas y dismorfismos faciales. 4 de los 8 pacientes habían muerto prematuramente debido a daño medular inducido por inestabilidad anteroaxial. 7 de los 8 pacientes provenían de familias puertorriqueñas . Un paciente sufrió calcificación de la hoz del cerebro cuando tenía casi 2 años (20 meses para ser exactos). Una de las familias puertorriqueñas era consanguínea . ^[6]
• 1996: Al-Gazali et al. describe a 2 hermanos nacidos de padres egipcios consanguíneos, ambos niños mostraron calcificación generalizada de las epífisis , ligamentos y tejidos condrales. Ambos hermanos eran intelectualmente normales. En un seguimiento de 2010, Ali et al. actualizaron el caso; ambos hermanos murieron prematuramente, uno murió a la edad de 8 años por compresión del cordón y el otro murió a la edad de 13 años por complicaciones respiratorias. ^[7]
• 2009: Bargal et al. describen 8 pacientes con este trastorno. Estos casos confirmaron que la curvatura de los miembros inferiores y las calcificaciones globales características de este trastorno eran progresivas. ^[8]
• 2009: Smithson et al. describen a un niño paquistaní de 7 años con una forma relativamente leve de la enfermedad. ^[9]
• 2009: Dias et al. describen el caso de dos hermanas con SMED-SL, ambas fallecidas prematuramente, más específicamente, en la infancia. Se determinó que la causa de la muerte fue la compresión de la médula espinal inducida por estenosis del foramen magnum. También se observaron metacarpianos y falanges dismórficas. ^[10]

Historia

Esta condición fue descubierta por primera vez en 1993, cuando se describieron 3 casos no relacionados (de 3 familias separadas) provenientes de familias étnicas judías sefardíes (2 casos) y puertorriqueñas (1 caso), estos pacientes tenían "displasia ósea grave de miembros cortos". ^[11]

Referencias

1. RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Displasia espondiloepimetafisaria: síndrome de calcificación anormal de miembros cortos". www.orpha.net . Consultado el 5 de julio de 2022 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
2. "Displasia espondilometaepifisaria tipo mano-extremidad corta - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 5 de julio de 2022 .
3. Bargal, Ruth; Cormier-Daire, Valerie; Ben-Neriah, Ziva; Le Merrer, Martine; Sosna, Jacob; Melki, Judith; Zangen, David H.; Smithson, Sarah F.; Borochowitz, Zvi; Belostotsky, Ruth; Raas-Rothschild, Annick (1 de enero de 2009). "Las mutaciones en el gen DDR2 causan SMED con extremidades cortas y calcificaciones anormales". American Journal of Human Genetics . 84 (1): 80–84. doi :10.1016/j.ajhg.2008.12.004. ISSN  1537-6605. PMC 2668047 . PMID  19110212. 
4. "Entrada - #271665 - Displasia espondilometaepifisaria, tipo mano de extremidades cortas - OMIM". www.omim.org . Consultado el 5 de julio de 2022 .
5. Borochowitz, Z.; Langer, LO; Gruber, HE; ​​Lachman, R.; Katznelson, MB; Rimoin, DL (1993-02-01). "Displasia espondilo-meta-epifisaria (SMED), tipo mano-extremidad corta: una displasia esquelética familiar congénita con características distintivas e histopatología". American Journal of Medical Genetics . 45 (3): 320–326. doi :10.1002/ajmg.1320450308. ISSN  0148-7299. PMID  8434618.
6. Langer, LO; Wolfson, BJ; Scott, CI; Reid, CS; Schidlow, DV; Millar, EA; Borns, PF; Lubicky, JP; Carpenter, BL (15 de febrero de 1993). "Más delineación de la displasia espondilo-meta-epifisaria, tipo calcificación anormal de miembros cortos, con énfasis en las características diagnósticas". American Journal of Medical Genetics . 45 (4): 488–500. doi :10.1002/ajmg.1320450419. ISSN  0148-7299. PMID  8465857.
7. al-Gazali, LI; Bakalinova, D.; Sztriha, L. (1996-07-01). "Displasia espondilo-meta-epifisaria, extremidad corta, tipo de calcificación anormal". Dismorfología clínica . 5 (3): 197–206. doi :10.1097/00019605-199607000-00002. ISSN  0962-8827. PMID  8818447. S2CID  22780129.
8. Bargal, Ruth; Cormier-Daire, Valerie; Ben-Neriah, Ziva; Le Merrer, Martine; Sosna, Jacob; Melki, Judith; Zangen, David H.; Smithson, Sarah F.; Borochowitz, Zvi; Belostotsky, Ruth; Raas-Rothschild, Annick (1 de enero de 2009). "Las mutaciones en el gen DDR2 causan SMED con extremidades cortas y calcificaciones anormales". American Journal of Human Genetics . 84 (1): 80–84. doi :10.1016/j.ajhg.2008.12.004. ISSN  1537-6605. PMC 2668047 . PMID  19110212. 
9. Smithson, Sarah F.; Grier, David; Hall, Christine M. (1 de enero de 2009). "Displasia espondilo-meta-epifisaria, tipo calcificación anormal en extremidades cortas". Dismorfología clínica . 18 (1): 31–35. doi :10.1097/MCD.0b013e3283189762. ISSN  1473-5717. PMID  19050402.
10. Dias, Cristina; Cairns, Robyn; Patel, Millan S. (1 de enero de 2009). "Muerte súbita en displasia espondilo-meta-epifisaria, tipo calcificación anormal de miembros cortos". Dismorfología clínica . 18 (1): 25–29. doi :10.1097/MCD.0b013e3283186907. ISSN  1473-5717. PMID  19050401. S2CID  24169524.
11. Borochowitz, Z.; Langer, LO; Gruber, HE; ​​Lachman, R.; Katznelson, MB; Rimoin, DL (1993-02-01). "Displasia espondilo-meta-epifisaria (SMED), tipo mano-extremidad corta: una displasia esquelética familiar congénita con características distintivas e histopatología". American Journal of Medical Genetics . 45 (3): 320–326. doi :10.1002/ajmg.1320450308. ISSN  0148-7299. PMID  8434618.