Los síndromes de discapacidad intelectual por blefarofimosis son un grupo de trastornos genéticos raros que se caracterizan por blefarofimosis , ptosis y discapacidad intelectual . [1] Estos trastornos suelen seguir patrones de herencia autosómico recesivo, autosómico dominante , recesivo ligado al cromosoma X o mitocondrial . [2]
El síndrome oculocerebrofacial es un tipo autosómico recesivo muy raro de síndrome de Biddens que se caracteriza por discapacidades intelectuales profundas , dismorfias craneofaciales (incluida la blefarofimosis) y otras anomalías congénitas oculocerebro-urogenitales-esqueléticas. Solo se han descrito 19 casos en la literatura médica. [3] [4]
Se trata de un tipo raro de síndrome de Biddy, recesivo y ligado al cromosoma X, que se caracteriza por retraso en el desarrollo y el habla, discapacidades intelectuales, anomalías urogenitales, dismorfismos faciales (incluida la blefarofimosis) y comportamiento similar al autismo. Otros hallazgos incluyen hipermovilidad articular , pérdida de audición , anomalías dentales y microcefalia . [5]
También conocido como síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, tipo Ohdo , es un tipo muy raro de BIDS que se caracteriza por blefarofimosis, ptosis, discapacidad intelectual, pérdida de audición y subdesarrollo dentario. Se han sugerido patrones de herencia autosómico recesivo, dominante, recesivo ligado al cromosoma X y mitocondrial. Solo se han descrito 30 casos en la literatura médica. [6]
También conocido como síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, tipo SBBYS , es un tipo autosómico dominante muy raro de BIDS que se caracteriza por dismorfismos craneofaciales, anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo , hipotonía y discapacidad intelectual . Es causado por mutaciones en el gen KAT6B en el cromosoma 10. Solo se han descrito 122 casos en la literatura médica. [7]
Se trata de un tipo muy raro de BIDS que se caracteriza por dismorfias craneofaciales, epilepsia , hipsarritmia, discapacidad intelectual , retraso psicomotor y anomalías genitales. Su patrón de herencia es desconocido. [8]
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