El síndrome de células de Sertoli únicamente (SCOS), también conocido como aplasia de células germinales , se define por azoospermia , en la que los túbulos seminíferos testiculares están revestidos únicamente por células de Sertoli . [2] Las células de Sertoli contribuyen a la formación de la barrera hematotesticular y ayudan en la generación de espermatozoides. Estas células responden a la hormona estimulante del folículo , que es secretada por el hipotálamo y ayuda en la espermatogénesis . [4]
Los hombres suelen enterarse de que padecen el síndrome de células de Sertoli únicamente entre los 20 y los 40 años, cuando se les realiza un examen de infertilidad y se descubre que no producen espermatozoides. Otros signos y síntomas son poco comunes, pero en algunos casos, una causa subyacente del síndrome de células de Sertoli únicamente, como el síndrome de Klinefelter , puede producir otros síntomas. [3]
La mayoría de los casos de síndrome de SCO son idiopáticos , sin embargo, las causas pueden incluir deleciones de material genético en regiones del cromosoma Y , particularmente el área del factor de azoospermia . Otros factores incluyen exposición a sustancias químicas o toxinas , exposición previa a radioterapia y antecedentes de traumatismo grave. Una biopsia testicular confirma el diagnóstico de síndrome de SCO. Aunque no existe un tratamiento efectivo en este momento, la tecnología de reproducción asistida puede ayudar a algunos hombres con síndrome de SCO a reproducirse. [3]
La infertilidad es el síntoma más frecuente del síndrome de células de Sertoli únicamente. El examen del semen revela azoospermia , con una densidad de espermatozoides que frecuentemente cae a menos de 1 millón de espermatozoides por ml. Cuando la densidad de espermatozoides cae, los testículos presentan síndrome de SCO e hipoespermatogénesis. Los testículos en hombres con síndrome de SCO normalmente son de tamaño pequeño a normal, con forma y consistencia normales; sin embargo, algunos pacientes pueden tener una atrofia significativa de los testículos . [4] La mayoría de los pacientes con síndrome de células de Sertoli únicamente (hasta el 90%) tienen niveles elevados de FSH , que son típicamente dos o tres veces superiores a lo normal. [1]
El síndrome de células de Sertoli no tiene un origen claro, sin embargo, se han sugerido varias teorías. Estas incluyen microdeleciones del cromosoma Y , en particular en la región del factor de azoospermia , exposición a sustancias químicas o toxinas , radioterapia o lesiones testiculares graves. Evidencias recientes indican una deleción del cromosoma Y CDY1 en el síndrome de células de Sertoli, y las pruebas de reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa de los genes DAZ y CDY1 podrían predecir potencialmente esta condición, así como evaluar la posibilidad de encontrar espermatozoides maduros para el tratamiento de fertilidad . [1] [2]
El síndrome de células de Sertoli es probablemente multifactorial y se caracteriza por una espermatogénesis reducida o ausente ; debido a la presencia de células de Sertoli solas que recubren los túbulos seminíferos . Un subconjunto sustancial de hombres con este síndrome poco común tienen microdeleciones en la región Yq11 del cromosoma Y , un área conocida como la región AZF (factor de azoospermia). En particular, el síndrome de células de Sertoli solas (SCO) se correlaciona con microdeleciones AZFa. Es posible reconocer dos tipos de SCO: el SCO tipo 1 muestra ausencia total de espermatogonias debido a una migración alterada de células germinales primordiales desde el saco vitelino a las crestas gonadales ; el SCO tipo 2 se debe en cambio a un daño posterior y muestra la presencia de espermatogonias raras en una minoría de túbulos. [5]
El síndrome de células de Sertoli solo suele evaluarse inicialmente mediante la realización de dos análisis de semen por separado . La enfermedad de células de Sertoli solo se caracteriza con frecuencia por azoospermia , que es la ausencia total de espermatozoides en el semen. Una pequeña fracción de pacientes aún puede tener niveles mensurables de espermatozoides. [1]
Alrededor del 90% de las personas con síndrome de células de Sertoli únicamente tienen niveles elevados de FSH , generalmente dos o tres veces la cantidad normal. [1]
La biopsia testicular es la única forma de confirmar la azoospermia no obstructiva y el síndrome de células de Sertoli únicamente. [1]
El síndrome de células de Sertoli no tiene cura ni tratamiento conocidos en la actualidad. Sin embargo, los pacientes que tienen recuentos de espermatozoides significativamente bajos e incluso ningún espermatozoide en el semen aún pueden ser evaluados para técnicas de reproducción asistida . La extracción microscópica de espermatozoides testiculares es un procedimiento microquirúrgico que extrae espermatozoides directamente de los testículos del paciente. Tiene una tasa de éxito de recuperación de espermatozoides sustancialmente mayor que la aspiración de espermatozoides testiculares , que se realiza utilizando una simple punción con aguja pero no requiere un cirujano microscópico. [1]
El síndrome de células de Sertoli es extremadamente raro en la población general. La infertilidad afecta a alrededor del 10% de las parejas estadounidenses. Aproximadamente el 30% de estas parejas tienen un factor puramente masculino como causa subyacente, mientras que el 20% restante tiene una influencia masculina y femenina. Aunque es difícil obtener datos específicos, el síndrome de células de Sertoli afecta a menos del 5% al 10% de los individuos infértiles antes mencionados . [4]