Trastorno genético muy raro
Condición médica
El síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja es un trastorno genético y congénito muy raro que se caracteriza por blefarofimosis , ptosis , V-esotropía, sindactilia del pie , debilidad de los músculos extraoculares y frontales, baja estatura/talla baja , prognatismo y sinofris . [2] [3] [4]
En la literatura médica sólo se han descrito seis casos de tres familias consanguíneas en todo el mundo. [5] Este trastorno sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. [6]
Con menor frecuencia, la anosmia , la discapacidad intelectual moderada, el hipertelorismo y el aumento del grosor de los labios inferiores y las cejas también pueden aparecer como síntomas del síndrome [7].
Referencias
- ^ "Blefarofimosis con ptosis, sindactilia y baja estatura". 16 de junio de 2022.
- ^ "Blefarofimosis con ptosis, sindactilia y baja estatura | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 3 de mayo de 2022 .
- ^ RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Blefarofimosis ptosis esotropía sindactilia síndrome de baja estatura". www.orpha.net . Consultado el 2022-05-03 .
{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace ) - ^ "Entrada OMIM - % 210745 - BLEFAROFIMOSIS CON PTOSIS, SINDACTILIA Y ESTATURA BAJA". omim.org . Consultado el 3 de mayo de 2022 .
- ^ "referencia".
- ^ "Blefarofimosis con ptosis, sindactilia y baja estatura". MalaCards . 2024-06-04 . Consultado el 2024-08-11 .
- ^ "Síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja". DoveMed . Consultado el 3 de mayo de 2022 .
