El síndrome de Worth , también conocido como forma benigna de hiperostosis cortical generalizada de Worth con torus platinus , osteosclerosis autosómica dominante , hiperostosis endóstica autosómica dominante o enfermedad de Worth , [1] [2] es un trastorno congénito autosómico dominante poco común que es causado por una mutación en el gen LRP5 . [3] Se caracteriza por una mayor densidad ósea y estructuras óseas benignas en el paladar . [1] [3] [4] [5]
El síndrome de Worth es causado por una mutación en el gen LRP5 , ubicado en el cromosoma humano 11q13.4 . [3] [6] El trastorno se hereda de manera autosómica dominante. [1] Esto indica que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 11 es un autosoma), y solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. [ cita requerida ]
La enfermedad fue descrita por primera vez por HM Worth en 1966. En 1977, dos médicos , RJ Gorlin y L. Glass, diferenciaron el síndrome de la enfermedad de van Buchem . En 1987, un grupo de médicos españoles señaló que la enfermedad puede no ser benigna y, en ocasiones, puede causar daño a los nervios . [1]