Síndrome de OSLAM

Condición médica

El síndrome de OSLAM es un trastorno hereditario autosómico dominante poco común . Su nombre es una inicial de " osteo s arcoma , anomalías de las extremidades y macrocitosis eritroide con síndrome de médula megaloblástica". El síndrome OSLAM fue reconocido y descrito por Mulvilhill et al. como un síndrome que aumenta la susceptibilidad a los tumores y se caracteriza por una regulación alterada del desarrollo de los huesos y la médula. ^{[1] [2]}

Las personas con síndrome OSLAM tienen un riesgo elevado de cáncer de huesos, anomalías en las extremidades y agrandamiento de los glóbulos rojos.

Signos y síntomas

La presentación clínica es consistente con: ^{[ cita necesaria ]}

• Cáncer de hueso
• Quinto dedo curvado (clinodactilia) con braquimesofalangia (falanges acortadas de los dedos de los pies y/o de las manos (dígitos))
• Ausencia de un rayo digital del pie (un dedo y el hueso metacarpiano o metatarsiano correspondiente)
• Sinostosis radiocubital bilateral
• Glóbulos rojos agrandados
• Caries dental
• Baja estatura

Diagnóstico

Tratamiento

Ver también

• Síndrome de Li-Fraumeni

Referencias

1. Mulvihill JJ, Gralnick HR, Whang-Peng J., Leventhal BG (1977.) Osteosarcomas infantiles múltiples en una familia india americana con macrocitosis eriteidea y anomalías esqueléticas, Cáncer , 40(6):3115–3122.
2. Weber GF (2007.) Mecanismos moleculares del cáncer , Springer, pág. 558.

enlaces externos