La enfermedad de Hirayama , también conocida como amiotrofia monomélica ( MMA ), [1] [2] es una enfermedad rara de la neurona motora descrita por primera vez en 1959 en Japón. Sus síntomas suelen aparecer unos dos años después del estirón adolescente y es significativamente más común en varones, con una edad media de aparición entre 15 y 25 años. La enfermedad de Hirayama se informa con mayor frecuencia en Asia, pero tiene una distribución global. Por lo general, se caracteriza por la aparición insidiosa de atrofia muscular de una extremidad superior, que se estabiliza después de dos a cinco años, a partir de los cuales no mejora ni empeora. No hay dolor ni pérdida sensorial. No se cree que sea hereditaria . [3] [4] [5] [6]
Tanto los nombres de la enfermedad como sus posibles causas han ido evolucionando desde que se informó por primera vez en 1959. Lo más común es creer que la afección se produce por una compresión asimétrica de la columna vertebral cervical por el saco dural cervical, especialmente cuando el cuello está flexionado. Sin embargo, la enfermedad es poco común y el diagnóstico se confunde debido a varios informes atípicos. [7] [8] [9]
En cuanto a los signos y síntomas que son consistentes para un individuo que tiene amiotrofia monomélica son los siguientes (aunque esto no refleja una lista completa): [3]
Al principio, la mayoría de las personas notan debilidad en una mano; pueden sentir contractura en el dedo medio y el anular y notar un adelgazamiento de la palma subdigital de los dedos afectados. La progresión de la afección varía y la debilidad en el brazo varía de mínima a significativa. Las fasciculaciones son poco comunes (>20%); se informa con frecuencia de un aumento de la debilidad en condiciones de frío (paresia por frío). [ cita requerida ]
La discapacidad se origina por un funcionamiento deficiente de las células del asta anterior de la médula cervical inferior (cuello inferior), pero la causa del deterioro no se entiende completamente y todavía se considera desconocida. [10] Los investigadores, incluido Hirayama, creen que "el desplazamiento hacia adelante del saco dural cervical y el aplanamiento compresivo de la médula cervical inferior durante la flexión del cuello" [11] es el factor contribuyente. Los estudios señalan constantemente una pérdida de la curvatura normal del cuello ( lordosis cervical ) y la compresión de la cuerda cervical por el saco dural en la flexión hacia adelante. [12] [13]
En un pequeño porcentaje de casos se ha encontrado un vínculo familiar, que incluye la relación entre padres e hijos y entre hermanos. Debido a la distribución inusual de la enfermedad, algunos investigadores especulan que podría haber un vínculo étnico. [11] [14] [15]
La enfermedad se presenta casi exclusivamente en adultos de 15 a 25 años que experimentan debilidad en la mano y el brazo. La historia clínica del paciente y un examen neurológico limitan el posible diagnóstico; este examen preliminar generalmente incluye pruebas de fuerza y reflejos . La mayoría de los pacientes (> 80%) informan paresia por frío (mayor debilidad en climas fríos). Las fasciculaciones se informan como poco comunes (< 20%) a comunes; los temblores más intensos se citan con mayor frecuencia. Los varones tienen muchas más probabilidades de ser diagnosticados con la enfermedad. [a] [16] [17]
La enfermedad es poco frecuente y varios casos citados se desvían de la norma esperada, lo que dificulta el diagnóstico. Criterios de diagnóstico propuestos:
Un examen neurológico puede sugerir diferentes enfermedades de las neuronas motoras (como la MMA), pero para distinguir con más seguridad la MMA de las enfermedades que imita, se necesitan herramientas de diagnóstico avanzadas. Estas incluyen herramientas de examen como la resonancia magnética (MRI), la electromiografía (EMG) y las pruebas de velocidad de conducción nerviosa (NCV). Un examen de MRI del cuello generalmente revelaría, para un diagnóstico positivo de MMA, cierta constricción de la médula cervical y una extensión anormal hacia adelante del cuello ("pérdida de la lordosis cervical "); la presión de la duramadre sobre la médula nerviosa aparentemente causa el aplanamiento / estrechamiento. Una prueba de EMG revela pérdida del suministro nervioso, o denervación, en la extremidad afectada sin un bloqueo de la conducción (un bloqueo nervioso restringido a un pequeño segmento del nervio). [ cita requerida ]
En las primeras etapas de la enfermedad, la MMA puede confundirse con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la amiotrofia cervical espondilótica (ACS) y otras enfermedades neurológicas complejas, así como con afecciones menores que requieren tratamientos muy diferentes, como el síndrome del túnel carpiano (STC) avanzado. Los síntomas difieren un poco. [17] [5] El dolor y el hormigueo en la mano suelen estar presentes en el STC y no en la MMA; la pérdida de función se presenta de forma diferente; con un estudio electrofisiológico y exámenes neurológicos cuidadosos, se pueden distinguir los dos. En las primeras etapas, la ELA, la ASC y la MMA, la presentación puede ser similar. Tanto la ASC como la ELA finalmente tienen síntomas más extensos. La MMA es más frecuente en personas jóvenes, mientras que la ELA y la ASC son más comunes en poblaciones de mayor edad. Con la ELA, los síntomas de la mano suelen ser más comunes tanto proximales como distales, mientras que en la MMA son principalmente solo distales, y con la ELA, las fasciculaciones (espasmos) suelen estar presentes en las extremidades superiores, pero rara vez en la MMA. La MMA suele descartarse si la discapacidad se manifiesta en más de una extremidad o en las extremidades inferiores (piernas), pero la ausencia de síntomas puede no descartar la ELA durante tres a cinco años después de la aparición inicial. Los textos electrofisiológicos y las pruebas de reflejos tienden a arrojar resultados diferentes, pero la interpretación a veces es subjetiva. [5] [18] [ cita requerida ]
En la actualidad no existe cura para la MMA. El impacto en el individuo afectado varía de mínimo a significativo dependiendo del grado de debilidad. Las terapias físicas y ocupacionales incluyen ejercicios de fortalecimiento muscular y entrenamiento en coordinación de manos. [14] El uso temprano de un collarín cervical se recomienda cada vez más como terapia para detener una mayor compresión de la médula espinal cervical. [13] La cirugía de columna en pacientes con síntomas más avanzados ha tenido éxito, pero aún se considera experimental. [19] [20]
Los síntomas de la MMA suelen progresar lentamente durante dos a cinco años y luego permanecer estables durante muchos años. La debilidad puede progresar a la extremidad opuesta, aunque se está discutiendo si esta progresión es típica o rara. Se han descrito casos de mejoría y deterioro del paciente, pero son atípicos. Inicialmente, la MMA puede confundirse con un caso de progresión lenta de otras enfermedades neurológicas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA); los síntomas iniciales pueden ser similares, pero sus causas son aparentemente diferentes y sus resultados notablemente diferentes. Las herramientas de diagnóstico han mejorado desde que se describió por primera vez y se están introduciendo algunas terapias. Pero a veces se necesitan varios años de observación antes de poder hacer un diagnóstico definitivo. [ cita requerida ]
El uso de un collarín cervical puede proporcionar alivio y algunos investigadores recomiendan su uso terapéutico. También existe una variante de progresión lenta de la MMA conocida como síndrome de O'Sullivan-McLeod, que solo afecta a los músculos pequeños de la mano y el antebrazo y tiene un curso de progresión lenta. [21]
La amiotrofia monomélica se describe con mayor frecuencia en Asia, con estudios de unos pocos cientos de individuos provenientes de Japón, China e India; se observa con mucha menos frecuencia en América del Norte y Europa. La enfermedad (trastorno) fue descrita por primera vez por Keizo Hirayama en 1959 como "atrofia muscular juvenil de la extremidad superior unilateral". En 1984, Mandavilli Gourie-Devi (et al.) introdujo el término "amiotrofia monomélica". La enfermedad afecta principalmente (pero no exclusivamente) a varones jóvenes (de 15 a 25 años). Hasta 2014, se habían descrito menos de 1500 casos, comenzando con los pacientes del estudio de Hirayama de 1959. La afección es desproporcionadamente alta en Asia, pero no se ha encontrado una razón concluyente para esto. Hasta la fecha, los estudios más grandes registrados son Japón (333 casos), [22] India (279 casos), [12] y China (179 casos). [23]
Tanto los nombres de la enfermedad como sus posibles causas han ido evolucionando desde que se informó por primera vez. [8] Debido a que esta afección se ha detectado casi exclusivamente en adultos jóvenes sanos y se estabiliza después de unos pocos años, transcurrieron 23 años entre el momento en que Hirayama describió la enfermedad por primera vez, la primera muerte (por cáncer) y la autopsia. A lo largo de las varias décadas transcurridas desde que se informó por primera vez, la mayoría de los investigadores ahora la describen como una afección biomecánica vinculada al estirón del crecimiento adolescente. Sin embargo, esta no es todavía una conclusión universal y hay informes anómalos que sugieren una comprensión incompleta de la enfermedad. [24]