Condición médica
El síndrome de Fine-Lubinsky es un trastorno genético poco común que se caracteriza por problemas oculares y auditivos, retraso en el habla y el desarrollo, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfismos faciales. [1]
Presentación
Los síntomas pueden variar de persona a persona, pero generalmente son (pero no se limitan a): [2] [3] [4]
- Discapacidad intelectual de distinto grado.
- Pérdida auditiva congénita
- Cataratas congénitas y/o glaucoma
- Braquicefalia
- Anomalías cerebrales (que a menudo conducen a problemas de conducta)
- Anomalías de los dedos
- paladar hendido
- Cara Plana
- Ptosis
- Filtrum largo
- Boca pequeña
- Nariz corta
- microstomía
- hipoplasia del escroto
Etiología
Aunque la mayoría de los casos de síndrome de Fine-Lubinsky son esporádicos, se publicó un informe de caso de dos hermanos con este síndrome, lo que sugiere que es causado por mutaciones autosómicas recesivas en el gen MAF . [5]
Referencias
- ^ "Orphanet: síndrome de Fine Lubinsky".
- ^ "Síndrome de Fine-Lubinsky". 16 de junio de 2022.
- ^ "Síndrome de Fine-Lubinsky". Centro de información sobre enfermedades raras .
- ^ "Orphanet: síndrome de Aymé Gripp".
- ^ "Síndrome de Fine-Lubinsky - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras".
