El síndrome de Sack-Barabas es un nombre antiguo para la afección médica síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS). Afecta los vasos sanguíneos y órganos del cuerpo, haciéndolos propensos a romperse.
Los pacientes con síndrome de Sack-Barabas tienen piel fina y frágil, especialmente en el pecho y el abdomen, que se forman moretones con facilidad; Las manos y los pies pueden tener una apariencia envejecida. La piel es suave pero no demasiado elástica. [ cita necesaria ]
Los rasgos faciales suelen ser distintivos, incluidos ojos saltones, nariz y labios delgados, mejillas hundidas y un mentón pequeño. Otros signos del trastorno incluyen hipermovilidad de las articulaciones, desgarro de tendones y músculos, venas dolorosamente inflamadas en las piernas, colapso pulmonar y cicatrización lenta de heridas después de una lesión o cirugía. Los bebés con esta afección pueden nacer con dislocaciones de cadera y pies zambos. [ cita necesaria ]
Las roturas impredecibles de arterias y órganos son complicaciones graves del SIC. Las arterias rotas pueden provocar hemorragias internas, accidentes cerebrovasculares o shock , la causa más común de muerte en pacientes con este trastorno. [ cita necesaria ]
La rotura del intestino se observa en entre el 25 y el 30 por ciento de las personas afectadas y el desgarro del útero durante el embarazo afecta entre el 2 y el 3 por ciento de las mujeres. Aunque estos síntomas son raros en la infancia, más del 80 por ciento de los pacientes experimentan complicaciones graves a la edad de 40 años. Los adolescentes corren un alto riesgo de sufrir rotura arterial, que a menudo resulta mortal. [ cita necesaria ]
Sack-Barabas es causada por mutaciones en el gen COL3A1 . [ cita necesaria ]
La proteína determinada por el gen COL3A1 se utiliza para ensamblar moléculas de colágeno tipo III más grandes , que se encuentran principalmente en la piel, los vasos sanguíneos y los órganos internos. [ cita necesaria ]
Cuando la estructura o producción de colágeno tipo III se altera por una mutación en el gen COL3A1, las fibrillas de colágeno no pueden ensamblarse adecuadamente en estos tejidos y se producen los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos. [ cita necesaria ]
Las pruebas para verificar el síndrome de Sack-Barabas son muestras bioquímicas como la tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel) o la prueba de mutación del gen del colágeno. No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, por lo que los problemas y síntomas individuales deben evaluarse y tratarse en consecuencia. [ cita necesaria ]
La clave para gestionar el síndrome de Sack-Barabas es que la persona afectada sea consciente de su enfermedad. Un seguimiento estrecho y la planificación de las intervenciones pueden prolongar y mantener significativamente la calidad de vida de una persona con esta enfermedad. [ cita necesaria ]
Las mujeres embarazadas afectadas deben tener especial cuidado debido al mayor riesgo de muerte prematura por rotura de arterias, rotura intestinal o uterina con una tasa de mortalidad reportada del 50%. Se recomienda asesoramiento genético a los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben conocer el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su modo de herencia. [ cita necesaria ]
El síndrome de Sack-Barabas es poco común y tiene una prevalencia estimada de 1 entre 100.000 y 200.000. [ cita necesaria ]
La manifestación clínica inicial de los problemas vasculares en pacientes con SIC es temprana, alrededor del 25% tiene sus primeros síntomas a los 20 años y más del 80% de los pacientes han tenido al menos una complicación a los 40 años. La mediana de supervivencia para un estudio de Los pacientes con SIC tenían sólo 48 años.
La afección recibió originalmente el nombre del médico alemán Georg Sack, quien describió un solo caso en 1936, [2] y del cirujano británico AP Barabas, quien describió dos casos en 1967. [3] Barabas reconoció que la afección era una forma de Ehlers-Danlos. síndrome, un grupo de trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo. Esta afección ahora se llama síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS) [anteriormente EDS tipo IV].
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