Condición médica
El síndrome CHIME, también conocido como síndrome de Zunich-Kaye o síndrome neuroectodérmico de Zunich , es una ictiosis congénita rara descrita por primera vez en 1983. [1] El acrónimo CHIME se basa en sus principales síntomas: colobomas , defectos cardíacos , dermatosis ictiosiforme , discapacidad intelectual y defectos del oído o epilepsia . [2] Es un síndrome congénito [3] con solo unos pocos casos estudiados y publicados. [2]
Síntomas y signos
Los síntomas asociados incluyen colobomas en los ojos, defectos cardíacos, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías en los oídos. Otros síntomas que pueden sugerirse incluyen facies característica, pérdida de audición y paladar hendido. [ cita requerida ]
Genética
Se considera que el síndrome CHIME tiene un patrón de herencia autosómico recesivo . Esto significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y se necesitan dos copias del gen, una de cada progenitor, para heredar el trastorno. Los padres de una persona con trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no padecen el trastorno. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Tratamiento
El tratamiento con isotretinoína puede inducir una resolución sustancial de las lesiones cutáneas , pero persiste el riesgo de infección secundaria . [2]
Véase también
Referencias
- ^ Zunich J, Kaye CI (1983). "Nuevo síndrome de ictiosis congénita con anomalías neurológicas". Am. J. Med. Genet . 15 (2): 331–3, 335. doi :10.1002/ajmg.1320150217. PMID 6192719.
- ^ Entrada de OrphaNet abc
- ^ "Directorio de información sobre trastornos del nacimiento – Z". Archivado desde el original el 10 de septiembre de 2011. Consultado el 22 de abril de 2007 .
Bibliografía
- Schnur RE, Greenbaum BH, Heymann WR, Christensen K, Buck AS, Reid CS (1997). "Leucemia linfoblástica aguda en un niño con síndrome de displasia neuroectodérmica CHIME". Am. J. Med. Genet . 72 (1): 24–9. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19971003)72:1<24::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V. PMID 9295069.
- Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS (1995). "Síndrome neuroectodérmico (CHIME): un caso adicional con seguimiento a largo plazo de todos los casos notificados". J. Med. Genet . 32 (6): 465–9. doi :10.1136/jmg.32.6.465. PMC 1050487 . PMID 7666399.
- Zunich J, Esterly NB, Holbrook KA, Kaye CI (1985). "Dermatosis ictiosiforme migratoria congénita con anomalías neurológicas y oftalmológicas". Arch Dermatol . 121 (9): 1149–56. doi :10.1001/archderm.121.9.1149. PMID 4037840.
- Zunich J, Esterly NB, Kaye CI (1988). "Transmisión autosómica recesiva del síndrome neuroectodérmico". Arch Dermatol . 124 (8): 1188–9. doi :10.1001/archderm.124.8.1188. PMID 3041916.
- Zunich J, Kaye CI (1984). "Informe de caso adicional de un nuevo síndrome neuroectodérmico". Am. J. Med. Genet . 17 (3): 707–10. doi :10.1002/ajmg.1320170324. PMID 6711621.
Enlaces externos
