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Síndrome cerebro-costomandibular

El síndrome cerebro-costo-mandibular es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por anomalías en la mandíbula, el mentón, el paladar y las costillas. [1]

Signos y síntomas

La siguiente lista incluye los síntomas más comunes que presentan las personas con este trastorno: [2]

Los síntomas comunes (pero no los más comunes) incluyen:

Los síntomas no comunes, pero tampoco raros, incluyen:

Causas

Este trastorno es causado por mutaciones autosómicas dominantes en el gen SNRPB , en el cromosoma 20. [3 ]

Epidemiología

Sólo se han descrito 110 casos en la literatura médica. [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]

Referencias

  1. ^ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Síndrome cerebrocostomandibular". www.orpha.net (en español) . Consultado el 12 de junio de 2022 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  2. ^ "Síndrome cerebro-costo-mandibular - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 12 de junio de 2022 .
  3. ^ Lynch DC, Revil T, Schwartzentruber J, Bhoj EJ, Innes AM, Lamont RE, et al. (julio de 2014). "La autorregulación alterada del gen espliceosómico SNRPB causa el síndrome cerebro-costo-mandibular". Nature Communications . 5 (1): 4483. Bibcode :2014NatCo...5.4483.. doi :10.1038/ncomms5483. PMC 4109005 . PMID  25047197. 
  4. ^ "Entrada OMIM - # 117650 - SÍNDROME CEREBROCOSTOMANDIBULAR; CCMS". omim.org . Consultado el 12 de junio de 2022 .
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  8. ^ "Entrada OMIM - # 117650 - SÍNDROME CEREBROCOSTOMANDIBULAR; CCMS". omim.org . Consultado el 12 de junio de 2022 .
  9. ^ Hennekam RC, Beemer FA, Huijbers WA, Hustinx PA, van Sprang FJ (agosto de 1985). "El síndrome cerebro-costomandibular: tercer informe de aparición familiar". Genética Clínica . 28 (2): 118-121. doi :10.1111/j.1399-0004.1985.tb00370.x. PMID  3899422. S2CID  46433302.
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  14. ^ Hennekam RC, Goldschmeding R (enero de 1998). "Ausencia completa de osificación costal, micrognatia y anomalías auriculares: ¿expresión extrema del síndrome cerebro-costo-mandibular?". Revista Europea de Genética Humana . 6 (1): 71–74. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200154 . PMID  9781016. S2CID  30627133.
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  17. ^ Su PH, Chen JY, Chiang CL, Ng YY, Chen SJ (abril de 2010). "Exclusión de la mutación MYF5, GSC, RUNX2 y TCOF1 en un caso de síndrome cerebro-costo-mandibular". Dismorfología clínica . 19 (2): 51–55. doi :10.1097/MCD.0b013e328335c133. PMID  20177378. S2CID  21435401.
  18. ^ Lynch DC, Revil T, Schwartzentruber J, Bhoj EJ, Innes AM, Lamont RE, et al. (julio de 2014). "La autorregulación alterada del gen espliceosómico SNRPB causa el síndrome cerebro-costo-mandibular". Nature Communications . 5 : 4483. Bibcode :2014NatCo...5.4483.. doi :10.1038/ncomms5483. PMC 4109005 . PMID  25047197. 
  19. ^ Bacrot S, Doyard M, Huber C, Alibeu O, Feldhahn N, Lehalle D, et al. (febrero de 2015). "Las mutaciones en SNRPB, que codifican componentes de la maquinaria de empalme central, causan el síndrome cerebro-costo-mandibular". Human Mutation . 36 (2): 187–190. doi : 10.1002/humu.22729 . PMID  25504470. S2CID  7059448.
  20. ^ Tooley M, Lynch D, Bernier F, Parboosingh J, Bhoj E, Zackai E, et al. (mayo de 2016). "Síndrome cerebro-costo-mandibular: hallazgos clínicos, radiológicos y genéticos". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 170A ( 5): 1115–1126. doi :10.1002/ajmg.a.37587. PMID  26971886. S2CID  26104190.