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Síndrome PURA

El síndrome PURA , también conocido como trastorno del desarrollo neurológico relacionado con PURA , es un trastorno genético nuevo y poco común que se caracteriza por retraso en el desarrollo y el habla, hipotonía neonatal , retraso del crecimiento, somnolencia excesiva, epilepsia y otras anomalías. [1]

Descripción

Los pacientes (generalmente niños, pero también adultos) con este trastorno suelen presentar: [2] [3] [4]

Los problemas respiratorios suelen resolverse después del primer año de edad.

Causas

Este trastorno está causado por mutaciones en el gen PURA , en el cromosoma 5. [ 5] Este gen es esencial para la formación de pur-alfa, una proteína que controla la actividad de varios genes y es vital para la replicación de los genes. También es importante para el desarrollo normal del cerebro al dirigir el crecimiento y la división de las neuronas, la formación y maduración de la mielina , que es una sustancia que protege los nervios y promueve la transmisión eficiente del impulso nervioso. [6] Estas mutaciones son a menudo espontáneas (de novo), lo que significa que pueden aparecer en un bebé cuya historia familiar está libre de la mutación. Se ha demostrado que las mutaciones se heredarían de forma autosómica dominante. [7]

Etiología

Esta condición fue descubierta por primera vez en 2014 por Lalani et al. cuando describieron a 11 personas con hipotonía de inicio neonatal, encefalopatía que a menudo (pero no siempre) estaba asociada con epilepsia y retraso grave del desarrollo. [8]

Epidemiología

Según OMIM, se han descrito alrededor de 62 casos en la literatura médica a nivel mundial, lo que convierte al síndrome PURA en un trastorno muy raro. [9] Se estima que este síndrome es la causa del 1% de todos los casos de retraso del desarrollo.

Como sería de esperar con una enfermedad tan poco frecuente, se están descubriendo pacientes que no fueron diagnosticados (o que fueron diagnosticados erróneamente con otros trastornos, como el síndrome de Angelman, de apariencia similar). A partir de 2023, la Fundación del Síndrome PURA ha reconocido a más de 500 pacientes en todo el mundo. [10]

Referencias

  1. ^ "Síndrome PURA: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Consultado el 1 de junio de 2022 .
  2. ^ SLU, 2022 Viguera Editores. «Síndrome de PURA en un niño con retraso grave del desarrollo: un diagnóstico desafiante : Neurología.com». www.neurologia.com . Consultado el 1 de junio de 2022 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  3. ^ Reijnders, Margot RF; Janowski, Robert; Alvi, Mohsan; Yo, Jay E.; Essen, Ton J. van; Vreeburg, Maaike; Rouhl, Rob PW; Stevens, Servi JC; Stegmann, Alexander PA; Schieving, Jolanda; Pfundt, Rolph (1 de febrero de 2018). "Síndrome PURA: delimitación clínica y estudio genotipo-fenotipo en 32 individuos con revisión de la literatura publicada". Revista de genética médica . 55 (2): 104-113. doi :10.1136/jmedgenet-2017-104946. ISSN  0022-2593. PMC 5800346 . PMID  29097605. 
  4. ^ Trau, Steven; Pizoli, Carolyn (10 de abril de 2018). "Síndrome PURA y miotonía: informe de un caso y revisión de la literatura (P3.336)". Neurología . 90 (15 Suplemento). ISSN  0028-3878.
  5. ^ Fukuda, Yuya; Kudo, Yoshimasa; Saito, Makoto; Kaname, Tadashi; Oota, Tohru; Shoji, Reikichi (19 de abril de 2022). "Expansión del fenotipo del síndrome PURA con manifestaciones en una paciente japonesa". Variación del genoma humano . 9 (1): 11. doi :10.1038/s41439-022-00189-7. ISSN  2054-345X. PMC 9019084 . PMID  35440576. 
  6. ^ "Gen PURA: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Consultado el 1 de junio de 2022 .
  7. ^ Reijnders, Margot RF; Leventer, Richard J.; Lee, Bo Hoon; Baralle, Diana; Selber, Paulo; Paciorkowski, Alex R.; Hunt, David (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), "Trastornos del desarrollo neurológico relacionados con PURA", GeneReviews® , Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID  28448108 , consultado el 1 de junio de 2022
  8. ^ Lalani, Seema R.; Zhang, Jing; Schaaf, Christian P.; Marrón, Chester W.; Magoulas, Pilar; Tsai, Anne Chun-Hui; El-Gharbawy, Areeg; Wierenga, Klaas J.; Bartolomé, Dennis; Fong, Chin-To; Bárbaro-Dieber, Tina (6 de noviembre de 2014). "Las mutaciones en PURA causan hipotonía neonatal profunda, convulsiones y encefalopatía en el síndrome de microdeleción 5q31.3". Revista Estadounidense de Genética Humana . 95 (5): 579–583. doi :10.1016/j.ajhg.2014.09.014. ISSN  1537-6605. PMC 4225583 . PMID  25439098. 
  9. ^ Lalani, Seema R.; Zhang, Jing; Schaaf, Christian P.; Marrón, Chester W.; Magoulas, Pilar; Tsai, Anne Chun-Hui; El-Gharbawy, Areeg; Wierenga, Klaas J.; Bartolomé, Dennis; Fong, Chin-To; Bárbaro-Dieber, Tina (6 de noviembre de 2014). "Las mutaciones en PURA causan hipotonía neonatal profunda, convulsiones y encefalopatía en el síndrome de microdeleción 5q31.3". Revista Estadounidense de Genética Humana . 95 (5): 579–583. doi :10.1016/j.ajhg.2014.09.014. ISSN  1537-6605. PMC 4225583 . PMID  25439098. 
  10. ^ "PURA 101 | Fundación Síndrome PURA". purasyndrome.org . Consultado el 28 de febrero de 2023 .