La secuencia de Pierre Robin [a] ( / p j ɛər ɔː ˈ b æ̃ / ; [3] abreviado PRS ) es un defecto congénito observado en humanos que se caracteriza por anomalías faciales . Las tres características principales son micrognatia ( mandíbula anormalmente pequeña ), que causa glosoptosis (lengua desplazada hacia abajo o retraída), que a su vez causa problemas respiratorios debido a la obstrucción de las vías respiratorias superiores . Un paladar hendido ancho en forma de U también está presente comúnmente. PRS no es simplemente un síndrome , sino más bien es una secuencia : una serie de malformaciones específicas del desarrollo que pueden atribuirse a una sola causa. [4]
El síndrome de PRS se caracteriza por una mandíbula inusualmente pequeña , desplazamiento posterior o retracción de la lengua y obstrucción de las vías respiratorias superiores. El paladar hendido (cierre incompleto del techo de la boca) está presente en la mayoría de los pacientes. La pérdida de audición y la dificultad para hablar suelen estar asociadas con el síndrome de PRS. [ cita requerida ]
Las deformidades craneofaciales físicas del PRS pueden ser el resultado de un problema mecánico en el que se restringe el crecimiento intrauterino de ciertas estructuras faciales o se altera la posición mandibular. [4] Una teoría sobre la etiología del PRS es que, al principio del primer trimestre de gestación , algún factor mecánico hace que el cuello se flexione de forma anormal, de modo que la punta de la mandíbula se comprime contra la articulación esternoclavicular . Esta compresión del mentón interfiere en el desarrollo del cuerpo de la mandíbula, lo que produce micrognatia. El espacio cóncavo formado por el cuerpo de la mandíbula hipoplásica es demasiado pequeño para dar cabida a la lengua, que sigue creciendo sin impedimentos. Sin ningún otro lugar adonde ir, la base de la lengua se desplaza hacia abajo, lo que hace que la punta de la lengua se interponga entre los estantes palatinos izquierdo y derecho . Esto, a su vez, puede provocar que los estantes palatinos izquierdo y derecho no se fusionen en la línea media para formar el paladar duro . [1] Esta afección se manifiesta como paladar hendido. Más adelante en la gestación (alrededor de las 12 a 14 semanas), la extensión del cuello del feto libera la presión sobre la mandíbula, lo que le permite crecer normalmente a partir de este punto. Sin embargo, al nacer, la mandíbula aún es mucho más pequeña (hipoplásica) de lo que hubiera sido con un desarrollo normal. Después de que el niño nace, la mandíbula continúa creciendo hasta que el niño alcanza la madurez. [ cita requerida ]
Alternativamente, el PRS también puede ser causado por un trastorno genético . En el caso del PRS que se debe a un trastorno genético, se ha postulado una base hereditaria , pero generalmente ocurre debido a una mutación de novo . Específicamente, las mutaciones en el cromosoma 2 (posiblemente en el gen GAD1 ), el cromosoma 4, el cromosoma 11 (posiblemente en el gen PVRL1 ) o el cromosoma 17 (posiblemente en el gen SOX9 o el gen KCNJ2 ) se han implicado en el PRS. [5] Algunas evidencias sugieren que la desregulación genética del gen SOX9 (que codifica el factor de transcripción SOX-9) y/o el gen KCNJ2 (que codifica el canal de potasio rectificador interno Kir2.1 ) afecta el desarrollo de ciertas estructuras faciales, lo que puede conducir al PRS. [6] [7]
El PRS puede ocurrir de forma aislada, pero a menudo es parte de un trastorno o síndrome subyacente. [8] Los trastornos asociados con el PRS incluyen el síndrome de Stickler , el síndrome de DiGeorge , el síndrome de alcoholismo fetal , el síndrome de Treacher Collins y el síndrome de Patau . [9]
El síndrome de paladar hendido generalmente se diagnostica clínicamente poco después del nacimiento. El bebé suele tener dificultad respiratoria, especialmente cuando está en decúbito supino . La hendidura palatina suele tener forma de U y ser más ancha que la que se observa en otras personas con paladar hendido. [ cita requerida ]
Los objetivos del tratamiento en los lactantes con síndrome de PRS se centran en la respiración y la alimentación, y en optimizar el crecimiento y la nutrición a pesar de la predisposición a las dificultades respiratorias. Si hay evidencia de obstrucción de las vías respiratorias (respiración entrecortada, apnea, dificultad para respirar o caídas de oxígeno), entonces se debe colocar al lactante en posición de decúbito lateral o prono, lo que ayuda a llevar la base de la lengua hacia adelante en muchos niños. Un estudio de 60 lactantes con síndrome de PRS encontró que el 63% de los lactantes respondió a la posición prona. [10] El 53% de los lactantes en este estudio requirió algún tipo de asistencia para la alimentación, ya sea alimentación por sonda nasogástrica o por sonda de gastrostomía (alimentación directamente en el estómago). En un estudio separado de 115 niños con diagnóstico clínico de síndrome de PRS tratados en dos hospitales diferentes en Boston, [11] la dificultad respiratoria se manejó con éxito en el 56% sin una operación (ya sea mediante posición prona, intubación a corto plazo o colocación de una vía aérea nasofaríngea). En este estudio, se colocó alimentación por sonda de gastrostomía en el 42% de estos bebés debido a dificultades de alimentación. [ cita requerida ]
El reflujo gastroesofágico (ERGE) parece ser más frecuente en niños con SRP. [12] Debido a que el reflujo de contenido ácido en la faringe posterior y las vías respiratorias superiores puede intensificar los síntomas del SRP, específicamente al empeorar la obstrucción de las vías respiratorias, es importante maximizar el tratamiento del RGE en niños con SRP y síntomas de reflujo. El tratamiento puede incluir la posición vertical sobre una cuña (puede ser necesario un arnés tipo Tucker si el bebé está en posición prona), comidas pequeñas y frecuentes (para minimizar los vómitos) y/o farmacoterapia (como inhibidores de la bomba de protones). [ cita requerida ]
En la canulación nasofaríngea (o colocación de la vía aérea o tubo nasofaríngeo), se coloca al bebé un tubo quirúrgico de punta roma (o un tubo endotraqueal ajustado al niño), que se coloca bajo visualización directa con un laringoscopio, se inserta en la nariz y baja por la faringe (o garganta), terminando justo por encima de las cuerdas vocales. Los hilos quirúrgicos colocados a través de orificios en el extremo exterior del tubo se adhieren a la mejilla con un material adhesivo especial similar a la piel llamado "stomahesive", que también se envuelve alrededor del extremo exterior del tubo (pero no sobre la abertura del extremo) para mantener el tubo en su lugar. Este tubo o cánula, que actúa como una vía aérea, actúa principalmente como una especie de "férula" que mantiene la permeabilidad de la vía aérea al evitar que la lengua caiga hacia atrás sobre la pared faríngea posterior y ocluya la vía aérea, evitando así la obstrucción de la vía aérea, la hipoxia y la asfixia. No todos los centros disponen de vías respiratorias nasofaríngeas; sin embargo, cuando están disponibles, se debe preferir la canulación nasofaríngea a los otros tratamientos mencionados en este artículo, ya que es mucho menos invasiva y permite que el bebé se alimente sin necesidad de colocar una sonda nasogástrica. Este tratamiento puede utilizarse durante varios meses, hasta que la mandíbula haya crecido lo suficiente para que la lengua asuma una posición más normal en la boca y las vías respiratorias (al nacer, las mandíbulas de algunos bebés están tan poco desarrolladas que solo se puede ver la punta de la lengua cuando se observa en la garganta). Algunas instituciones dan de alta al bebé con una sonda nasofaríngea colocada. [13]
La osteogénesis por distracción (OD), también conocida como "distracción mandibular", se emplea para corregir la pequeñez anormal de una o ambas mandíbulas en pacientes con PRS. Al agrandar la mandíbula inferior, este procedimiento hace avanzar la lengua, evitando que obstruya las vías respiratorias superiores. El proceso de la OD comienza con una evaluación preoperatoria, durante la cual los médicos utilizan imágenes tridimensionales para identificar las partes del esqueleto facial del paciente que necesitan realineación y determinan la magnitud y dirección de la distracción requeridas. Luego seleccionan el dispositivo de distracción más adecuado o, si es necesario, hacen que se fabriquen dispositivos personalizados. Siempre que es posible, se utilizan dispositivos intraorales.
La cirugía de DO comienza con una osteotomía (división quirúrgica o seccionamiento del hueso) seguida de la colocación del dispositivo de distracción debajo de la piel y a través de la osteotomía. Unos días después, los dos extremos del hueso se separan de forma muy gradual mediante ajustes continuos que realizan los padres en el dispositivo en casa. Los ajustes se realizan girando un pequeño tornillo que sobresale a través de la piel, generalmente a un ritmo de 1 mm por día. Esta distracción gradual conduce a la formación de hueso nuevo entre los dos extremos. Una vez finalizado el proceso, se deja que la osteotomía sane durante un período de seis a ocho semanas. Luego se realiza una segunda cirugía pequeña para retirar el dispositivo.
El paladar hendido generalmente se repara entre los 6 meses y medio y los 2 años de edad por un cirujano plástico, un cirujano oromaxilofacial o un otorrinolaringólogo (cirujano otorrinolaringólogo). En muchos centros existe ahora un equipo de labio leporino y paladar hendido que comprende estas especialidades, así como un coordinador, un terapeuta del lenguaje y el habla, un ortodoncista, a veces un psicólogo u otro especialista en salud mental, un audiólogo y personal de enfermería. La glosoptosis y el micrognatismo generalmente no requieren cirugía, ya que mejoran hasta cierto punto sin ayuda, aunque el arco mandibular sigue siendo significativamente más pequeño que el promedio. En algunos casos se necesita distracción mandibular para ayudar en la respiración y la alimentación. La unión labio-lengua se realiza en algunos centros, aunque su eficacia ha sido cuestionada recientemente.
El paladar hendido (con o sin fisura palatina) dificulta la articulación de los sonidos del habla, lo que puede deberse a la naturaleza física de la fisura palatina o a la pérdida auditiva asociada a la afección. [14] Por lo general, este es el motivo por el que un fonoaudiólogo o un audiólogo se ocupan del paciente. Un audiólogo debe controlar la audición periódicamente y puede tratarse con dispositivos de amplificación auditiva, como audífonos. Dado que muchos pacientes con fisura palatina presentan efusión del oído medio, los tubos de timpanostomía (ventilación) suelen ser una opción de tratamiento. [15]
Un estudio con niños mostró que los pacientes con PRS presentaban con mayor frecuencia una pérdida auditiva moderada y severa. [15] Los planigramas de los huesos temporales en estos pacientes mostraron una neumatización subdesarrollada del hueso mastoideo en todos los pacientes con PRS y en la mayoría de los pacientes con paladar hendido (sin PRS). [15] No hubo anomalías en la anatomía del oído interno o medio en pacientes con PRS. [15]
Los niños afectados por PRS suelen alcanzar su desarrollo y tamaño completos. Sin embargo, se ha observado a nivel internacional que los niños con PRS suelen tener un tamaño ligeramente inferior al promedio, lo que plantea la preocupación de un desarrollo incompleto debido a la hipoxia crónica relacionada con la obstrucción de las vías respiratorias superiores, así como a la falta de nutrición debido a dificultades tempranas para alimentarse o al desarrollo de una aversión oral. Sin embargo, el pronóstico general es bastante bueno una vez que se superan las dificultades iniciales para respirar y alimentarse en la infancia. La mayoría de los bebés con PRS crecen y llevan una vida adulta sana y normal.
Los problemas médicos más importantes son las dificultades para respirar y alimentarse. Los bebés afectados muy a menudo necesitan ayuda para alimentarse, por ejemplo, necesitan permanecer en una posición lateral (de lado) o boca abajo (boca abajo) que ayuda a llevar la lengua hacia adelante y abre la vía aérea. Los bebés con paladar hendido necesitarán un dispositivo especial de alimentación para hendiduras (como el alimentador Haberman ). Los bebés que no pueden ingerir suficientes calorías por boca para asegurar el crecimiento pueden necesitar un suplemento con una sonda nasogástrica . Esto está relacionado con la dificultad para formar un vacío en la cavidad oral relacionada con el paladar hendido , así como con la dificultad para respirar relacionada con la posición posterior de la lengua. Dadas las dificultades respiratorias que enfrentan algunos bebés con PRS, pueden requerir más calorías para crecer (ya que el trabajo de respirar es algo así como hacer ejercicio para un bebé). Los bebés, cuando están moderadamente a gravemente afectados, pueden necesitar ocasionalmente una canulación nasofaríngea o la colocación de una sonda nasofaríngea para evitar la obstrucción de la vía aérea en la base de la lengua. En algunos lugares, los niños son dados de alta y se les deja un tubo nasofaríngeo durante un tiempo, y se les enseña a los padres cómo mantener el tubo. A veces, puede estar indicada la intubación endotraqueal o la traqueotomía para superar la obstrucción de las vías respiratorias superiores. En algunos centros, se realiza una adhesión de labio y lengua para llevar la lengua hacia adelante, abriendo eficazmente las vías respiratorias. La distracción mandibular puede ser eficaz moviendo la mandíbula hacia adelante para superar la obstrucción de las vías respiratorias superiores causada por la posición posterior de la lengua. Dado que algunos niños con PRS tendrán síndrome de Stickler , es importante que los niños con PRS sean evaluados por un optometrista u oftalmólogo. Debido a que el desprendimiento de retina que a veces acompaña al síndrome de Stickler es una de las principales causas de ceguera en los niños, es muy importante reconocer este diagnóstico. [ cita requerida ]
Se estima que la prevalencia del síndrome de PRS es de 1 entre 5.400 y 14.000 personas. [2] [16]
La pérdida auditiva tiene una mayor incidencia en personas con paladar hendido que en personas sin paladar hendido. Un estudio mostró una pérdida auditiva en personas con PRS de un promedio del 83 %, frente a un promedio del 60 % de personas con paladar hendido sin PRS. [17] Otro estudio con niños mostró que la pérdida auditiva se encontró con mayor frecuencia en personas con PRS (73,3 %) en comparación con aquellas personas con paladar hendido y sin PRS (58,1 %). [15] La pérdida auditiva en personas con PRS es típicamente una pérdida conductiva bilateral (que afecta la porción externa/media del oído). [17]
La enfermedad recibe su nombre del cirujano dentista francés Pierre Robin . [18] [19]
Se cree que Noel Rosa , uno de los artistas más famosos e influyentes de la historia de la música brasileña , tenía PRS, [20] aunque otros afirman que su mentón hundido fue el resultado de un accidente con fórceps durante el parto. [21]
Handžić-Ćuk, J., Ćuk, V., Rišavi, R., Katić, V., Katušić, D., Bagatin, M., ... Gortan, D. (29 de junio de 2007). Síndrome de Pierre Robin: características de la pérdida auditiva, efecto de la edad en el nivel de audición y posibilidades en la planificación de la terapia: The Journal of Laryngology & Otology. Recuperado de https://www.cambridge.org/core/journals/journal-of-laryngology-and-otology/article/pierre-robin-syndrome-characteristics-of-hearing-loss-effect-of-age-on-hearing-level-and-possibilities-in-therapy-planning/6DD871B7BD583AD124C1EE0A3538FCCD
Handzic, J., Bagatin, M. y Subotic, R. (febrero de 1995). Niveles de audición en el síndrome de Pierre Robin. Recuperado el 11 de marzo de 2020 de https://www.researchgate.net/publication/15470673_Hearing_Levels_in_Pierre_Robin_Syndrome
Síndrome de Pierre Robin: hoja informativa sobre defectos congénitos (11 de marzo de 2020). Recuperado de https://www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
Secuencia de Pierre Robin (PRS). (2020). Recuperado de http://craniofacialteamtexas.com/pierre-robin-sequence-prs/