El riñón displásico multiquístico ( RCM ) es una afección que resulta de la malformación del riñón durante el desarrollo fetal . El riñón está formado por quistes irregulares de distintos tamaños. El riñón displásico multiquístico es un tipo común de enfermedad renal quística y es causa de una masa abdominal en los bebés. [5]
Cuando se realiza un diagnóstico de riñón multiquístico en el útero mediante ecografía, se descubre que la enfermedad es bilateral en muchos casos. Aquellos con enfermedad bilateral a menudo tienen otras deformidades graves o síndromes de malformación polisistémica. [6] En los casos bilaterales, el recién nacido presenta la característica clásica del síndrome de Potter . [7] [8]
La afección bilateral es incompatible con la supervivencia, ya que el sistema contralateral también suele ser anormal. La obstrucción de la unión ureteropélvica contralateral se encuentra en el 3% al 12% de los lactantes con riñón multiquístico y el reflujo vesicoureteral contralateral se observa con mayor frecuencia, en el 18% al 43% de los lactantes. Debido a la alta incidencia de reflujo, la cistouretrografía miccional generalmente se ha considerado aconsejable en todos los recién nacidos con riñón multiquístico. [ cita médica requerida ]
La causa de la displasia renal multiquística puede atribuirse a la genética . La displasia renal puede ser consecuencia de un síndrome genético , que a su vez puede afectar el tracto digestivo, el sistema nervioso u otras áreas del tracto urinario . Si la madre había estado tomando ciertos medicamentos recetados, como los que se usan para la hipertensión , esto también puede ser un factor desencadenante. [9]
El mecanismo de la displasia renal multiquística es el resultado de una inducción anormal del mesénquima metanéfrico . Esto podría ser el resultado de una dificultad en la formación del conducto mesonéfrico . Se han determinado algunas mutaciones en genes asociados con la displasia renal (en síndromes). Las mutaciones en cuestión ocurren en los genes EYA1 o SIX1 (síndrome branquio-oto-renal). También se cree que el gen PAX2 desempeña un papel en la displasia renal multiquística. [4]
El riñón contralateral a menudo sufre hipertrofia. Se cree que esto es un mecanismo compensatorio de la DQMR no funcional. Alrededor del 90 % de los pacientes con DQMR tendrán hipertrofia contralateral en la edad adulta. Se desconoce el impacto de la hipertrofia contralateral en los resultados renales a largo plazo. [10]
La DQMR suele diagnosticarse mediante una ecografía antes del nacimiento. La edad media en el momento del diagnóstico prenatal es de unas 28 semanas [3]. En los individuos con probable displasia renal multiquística, se debe realizar un análisis microscópico de orina. [4] Un metanálisis demostró que la DQMR unilateral se presenta con mayor frecuencia en varones y que el mayor porcentaje de casos se presenta en el lado izquierdo del cuerpo. [11]
La MCDK no es tratable. Sin embargo, el paciente es observado periódicamente durante los primeros años, durante los cuales generalmente se realizan ecografías para asegurar que el riñón sano esté funcionando correctamente y que el riñón enfermo no esté causando efectos adversos. En casos graves, la MCDK puede provocar la muerte neonatal (en casos bilaterales ), sin embargo, en casos unilaterales el pronóstico podría ser mejor (dependería de las anomalías asociadas). [12] [13]
Respecto a la epidemiología de la displasia renal multiquística, se estima que la incidencia de MCDK es de 1 cada 4.000 nacidos vivos, lo que la hace rara en términos de la población general. [9]
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