stringtranslate.com

Reseñas genéticas

GeneReviews es una base de datos en línea que contieneartículos estandarizados revisados ​​por pares que describen enfermedades hereditarias específicas . Fue establecido en 1997 como GeneClinics por Roberta A Pagon ( Universidad de Washington ) con financiación de los Institutos Nacionales de Salud . [1] Se centra principalmente en los trastornos de un solo gen y proporciona información actualizada sobre trastornos específicos sobre diagnóstico, tratamiento y asesoramiento genético. En cada artículo se incluyen enlaces a recursos generales y/o específicos para enfermedades para el consumidor, cuando están disponibles. La base de datos está publicada en el sitio de la Biblioteca del Centro Nacional de Información Biotecnológica . Los artículos se actualizan cada cuatro o cinco años o según sea necesario, y se revisan cada vez que se producen cambios significativos en la información clínicamente relevante. Los artículos se pueden buscar por autor, título, gen y nombre de enfermedad o proteína, y están disponibles de forma gratuita. [2]

Referencias

  1. ^ Pagon, Roberta A.; Tarczy-Hornoch, Peter; Baskin, Patricia K.; Edwards, José E.; Covington, Maxine L.; Espeseth, Miriam; Beahler, Christine; Pájaro, Thomas D.; Popovich, Bradley (2002). "GeneTests-GeneClinics: información sobre pruebas genéticas para una audiencia cada vez mayor". Mutación humana . 19 (5): 501–9. doi : 10.1002/humu.10069 . PMID  11968082. S2CID  23996040.
  2. ^ "Revisiones genéticas" . Consultado el 13 de junio de 2013 .

enlaces externos