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Registro Europeo de Pancreatitis Hereditaria y Cáncer de Páncreas

El Registro Europeo de Pancreatitis y Cáncer de Páncreas Hereditarios (EUROPAC) fue iniciado por John Neoptolemos y sus colegas [1] en 1997 y se ha convertido en el estudio más extenso del mundo sobre enfermedades pancreáticas hereditarias. Permitió el descubrimiento de varias características genéticas que causan pancreatitis hereditaria y cáncer de páncreas familiar. [2] [3] [4] [5]

Descripción

EUROPAC tiene su sede en el Royal Liverpool University Hospital y cuenta con el apoyo de subvenciones de Cancer Research UK , la Unión Europea , el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR), Pancreatic Cancer UK, NHS England y Cheshire and Merseyside Cancer Alliance.

Mantiene un registro de familias en las que se cree que existe un mayor riesgo de cáncer de páncreas . Los estudios han demostrado que se infiere un mayor riesgo de cáncer si dos o más familiares de primer grado padecen la afección. Además del registro de cáncer de páncreas familiar (FPC), EUROPAC ofrece pruebas de detección de cáncer de páncreas temprano con fines de investigación en personas consideradas de alto riesgo de desarrollar la afección. La detección temprana del cáncer de páncreas implica varios análisis de sangre y exploraciones diferentes y generalmente se realiza a partir de los 40 años en personas de alto riesgo.

Los pacientes que tengan antecedentes familiares de cáncer de páncreas o pancreatitis pueden ser elegibles para unirse al estudio. Las referencias se realizan a través de asesores genéticos , médicos de cabecera, otros consultores o directamente por correo electrónico.

El equipo de investigación con sede en Liverpool incluye a Annabelle Boughey (directora de operaciones de EUROPAC), Paul Thomas (coordinador de EUROPAC), Phil Hopley (investigador clínico), el profesor Christopher Halloran ( investigador principal ) y el profesor William Greenhalf (científico principal).

Referencias

  1. ^ Pinzón, Margaret D.; Howes, Nathan; Ellis, Ian; Mountford, Roger; Sutton, Robert; Raraty, Michael; Neoptólemos, John P. (1997). "Pancreatitis hereditaria y cáncer de páncreas familiar". Digestión . 58 (6): 564–569. doi :10.1159/000201502. ISSN  0012-2823. PMID  9438603.
  2. ^ Threadgold, J (1 de mayo de 2002). "La mutación N34S de SPINK1 (PSTI) se asocia con un patrón familiar de pancreatitis crónica idiopática pero no causa la enfermedad". Tripa . 50 (5): 675–681. doi : 10.1136/gut.50.5.675. ISSN  0017-5749. PMC 1773194 . PMID  11950815. 
  3. ^ Howes, Nathan; Lerch, Markus M.; Medio verde, William; Stocken, Deborah D.; Ellis, Ian; Simón, Pedro; Truninger, Kaspar; Ammann, Rudi; Cavallini, Giorgio; Charnley, Richard M.; Uomo, Generoso (marzo de 2004). "Características clínicas y genéticas de la pancreatitis hereditaria en Europa". Gastroenterología Clínica y Hepatología . 2 (3): 252–261. doi : 10.1016/S1542-3565(04)00013-8 . PMID  15017610.
  4. ^ McFaul, CD (1 de febrero de 2006). "Anticipación en el cáncer de páncreas familiar". Tripa . 55 (2): 252–258. doi :10.1136/gut.2005.065045. ISSN  0017-5749. PMC 1856528 . PMID  15972300. 
  5. ^ Grocock, CJ; Rebours, V.; Delhaye, Minnesota; Andren-Sandberg, A.; Weiss, FU; Mountford, R.; Harcus, MJ; Niemczyck, E.; Vitone, LJ; Dodd, S.; Jorgensen, MT (1 de marzo de 2010). "El fenotipo variable de la mutación p.A16V del tripsinógeno catiónico (PRSS1) en familias de pancreatitis". Tripa . 59 (3): 357–363. doi :10.1136/gut.2009.186817. ISSN  0017-5749. PMID  19951905. S2CID  983450.

enlaces externos