Proteína con motivo de unión al ARN, ligada al cromosoma Y, familia 1, miembro A1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína con motivo de unión al ARN, cromosoma Y, miembro de la familia 1 A1/C es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RBMY1A1 . ^{[3] [4] [5]}

Este gen codifica una proteína que contiene un motivo de unión al ARN en el extremo N y cuatro cajas SRGY (serina, arginina, glicina, tirosina) en el extremo C. Se encuentran múltiples copias de este gen en la región del factor de azoospermia AZFb del cromosoma Y y se cree que la proteína codificada está involucrada en la espermatogénesis . La mayoría de las copias de este locus son pseudogenes , aunque seis copias muy similares tienen ORFs de longitud completa y se consideran funcionales. Se encuentran cuatro copias funcionales de este gen dentro de la repetición invertida IR2; dos copias funcionales de este gen se encuentran en el palíndromo P3, junto con dos copias de PTPN13-like, ligadas al Y. El empalme alternativo de transcripciones da como resultado dos variantes de transcripción que codifican proteínas diferentes. ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000234414 – Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. Ma K, Inglis JD, Sharkey A, Bickmore WA, Hill RE, Prosser EJ, Speed ​​RM, Thomson EJ, Jobling M, Taylor K, et al. (enero de 1994). "Familia de genes del cromosoma AY con homología de proteína de unión a ARN: candidatos para el factor de azoospermia AZF que controla la espermatogénesis humana". Cell . 75 (7): 1287–95. doi :10.1016/0092-8674(93)90616-X. PMID  8269511. S2CID  24678568.
4. Chai NN, Zhou H, Hernandez J, Najmabadi H, Bhasin S, Yen PH (agosto de 1998). "Estructura y organización de los genes RBMY en el cromosoma Y humano: transposición y amplificación de un gen autosómico ancestral hnRNPG". Genómica . 49 (2): 283–9. doi :10.1006/geno.1998.5255. PMID  9598316.
5. "Gen Entrez: proteína con motivo de unión al ARN RBMY1A1, ligada al Y, familia 1, miembro A1".

Lectura adicional

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