Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La proteína reparadora de ADN RAD51 homóloga 4 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RAD51L3 . [5] [6]
Función
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de proteínas RAD51. Los miembros de la familia RAD51 son muy similares a la RecA bacteriana y a la Rad51 de Saccharomyces cerevisiae, que se sabe que están implicadas en la recombinación homóloga y la reparación del ADN. Esta proteína forma un complejo con varios otros miembros de la familia RAD51, incluidos RAD51L1, RAD51L2 y XRCC2. Se ha demostrado que el complejo proteico formado con esta proteína cataliza el apareamiento homólogo entre el ADN monocatenario y el bicatenario, y se cree que desempeña un papel en la etapa temprana de la reparación del ADN recombinante. Se han descrito varias variantes de transcripción de este gen empalmadas alternativamente, pero no se ha determinado la validez biológica de algunas de ellas. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que RAD51L3 interactúa con:
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000185379 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000018841 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Pittman DL, Weinberg LR, Schimenti JC (junio de 1998). "Identificación, caracterización y mapeo genético de Rad51d, un nuevo gen relacionado con RAD51/RecA en ratones y humanos". Genomics . 49 (1): 103–11. doi :10.1006/geno.1998.5226. PMID 9570954.
- ^ ab "Gen Entrez: RAD51L3 RAD51-like 3 (S. cerevisiae)".
- ^ ab Braybrooke JP, Li JL, Wu L, Caple F, Benson FE, Hickson ID (noviembre de 2003). "Interacción funcional entre la helicasa del síndrome de Bloom y el parálogo RAD51, RAD51L3 (RAD51D)". J. Biol. Chem . 278 (48): 48357–66. doi : 10.1074/jbc.M308838200 . hdl : 10026.1/10297 . PMID 12975363.
- ^ ab Liu N, Schild D, Thelen MP, Thompson LH (febrero de 2002). "Participación de Rad51C en dos complejos proteicos distintos de parálogos de Rad51 en células humanas". Nucleic Acids Res . 30 (4): 1009–15. doi :10.1093/nar/30.4.1009. PMC 100342 . PMID 11842113.
- ^ Miller KA, Yoshikawa DM, McConnell IR, Clark R, Schild D, Albala JS (marzo de 2002). "RAD51C interactúa con RAD51B y es fundamental para un complejo proteico más grande in vivo exclusivo de RAD51". J. Biol. Chem . 277 (10): 8406–11. doi : 10.1074/jbc.M108306200 . PMID 11744692.
- ^ Schild D, Lio YC, Collins DW, Tsomondo T, Chen DJ (junio de 2000). "Evidencia de interacciones proteicas simultáneas entre parálogos humanos de Rad51". J. Biol. Chem . 275 (22): 16443–9. doi : 10.1074/jbc.M001473200 . PMID 10749867.
- ^ Hussain S, Wilson JB, Medhurst AL, Hejna J, Witt E, Ananth S, Davies A, Masson JY, Moses R, West SC, de Winter JP, Ashworth A, Jones NJ, Mathew CG (junio de 2004). "Interacción directa de FANCD2 con BRCA2 en las vías de respuesta al daño del ADN". Hum. Mol. Genet . 13 (12): 1241–8. doi : 10.1093/hmg/ddh135 . PMID: 15115758.
Lectura adicional
- Cartwright R, Dunn AM, Simpson PJ, Tambini CE, Thacker J (1998). "Aislamiento de nuevos genes humanos y de ratón de la familia de genes de reparación por recombinación recA/RAD51". Nucleic Acids Res . 26 (7): 1653–9. doi :10.1093/nar/26.7.1653. PMC 147465 . PMID 9512535.
- Kawabata M, Saeki K (1999). "Múltiples transcripciones alternativas del homólogo humano del gen TRAD/R51H3/RAD51D del ratón, un miembro de la familia de genes rec A/RAD51". Biochem. Biophys. Res. Commun . 257 (1): 156–62. doi :10.1006/bbrc.1999.0413. PMID 10092526.
- Schild D, Lio YC, Collins DW, Tsomondo T, Chen DJ (2000). "Evidencia de interacciones proteicas simultáneas entre parálogos humanos de Rad51". J. Biol. Chem . 275 (22): 16443–9. doi : 10.1074/jbc.M001473200 . PMID 10749867.
- Braybrooke JP, Spink KG, Thacker J, Hickson ID (2000). "El miembro de la familia RAD51, RAD51L3, es una ATPasa estimulada por ADN que forma un complejo con XRCC2". J. Biol. Chem . 275 (37): 29100–6. doi : 10.1074/jbc.M002075200 . PMID 10871607.
- Miller KA, Yoshikawa DM, McConnell IR, Clark R, Schild D, Albala JS (2002). "RAD51C interactúa con RAD51B y es fundamental para un complejo proteico más grande in vivo exclusivo de RAD51". J. Biol. Chem . 277 (10): 8406–11. doi : 10.1074/jbc.M108306200 . PMID 11744692.
- Masson JY, Tarsounas MC, Stasiak AZ, Stasiak A, Shah R, McIlwraith MJ, Benson FE, West SC (2001). "Identificación y purificación de dos complejos distintos que contienen los cinco parálogos de RAD51". Genes Dev . 15 (24): 3296–307. doi :10.1101/gad.947001. PMC 312846. PMID 11751635 .
- Sigurdsson S, Van Komen S, Bussen W, Schild D, Albala JS, Sung P (2001). "Función mediadora del complejo humano Rad51B-Rad51C en el intercambio de cadenas de ADN catalizado por Rad51/RPA". Genes Dev . 15 (24): 3308–18. doi :10.1101/gad.935501. PMC 312844 . PMID 11751636.
- Kurumizaka H, Ikawa S, Nakada M, Enomoto R, Kagawa W, Kinebuchi T, Yamazoe M, Yokoyama S, Shibata T (2002). "Actividades de formación de estructuras de anillos y filamentos y emparejamiento homólogo del complejo humano Xrcc2*Rad51D". J. Biol. Chem . 277 (16): 14315–20. doi : 10.1074/jbc.M105719200 . PMID 11834724.
- Wiese C, Collins DW, Albala JS, Thompson LH, Kronenberg A, Schild D (2002). "Interacciones que involucran los parálogos Rad51C y XRCC3 en células humanas". Nucleic Acids Res . 30 (4): 1001–8. doi :10.1093/nar/30.4.1001. PMC 100332 . PMID 11842112.
- Liu N, Schild D, Thelen MP, Thompson LH (2002). "Participación de Rad51C en dos complejos proteicos distintos de parálogos de Rad51 en células humanas". Nucleic Acids Res . 30 (4): 1009–15. doi :10.1093/nar/30.4.1009. PMC 100342 . PMID 11842113.
- Godthelp BC, Artwert F, Joenje H, Zdzienicka MZ (2002). "La formación de focos nucleares de Rad51 inducidos por daño del ADN deteriorado caracteriza de manera única el grupo D1 de anemia de Fanconi". Oncogene . 21 (32): 5002–5. doi : 10.1038/sj.onc.1205656 . PMID 12118380.
- Braybrooke JP, Li JL, Wu L, Caple F, Benson FE, Hickson ID (2003). "Interacción funcional entre la helicasa del síndrome de Bloom y el parálogo RAD51, RAD51L3 (RAD51D)". J. Biol. Chem . 278 (48): 48357–66. doi : 10.1074/jbc.M308838200 . hdl : 10026.1/10297 . PMID: 12975363.
- Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2004). "Un papel poco apreciado para la vigilancia del ARN". Genome Biol . 5 (2): R8. doi : 10.1186/gb-2004-5-2-r8 . PMC 395752 . PMID 14759258.
- Tarsounas M, Davies AA, West SC (2004). "Localización y activación de RAD51 tras daño del ADN". Philos. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci . 359 (1441): 87–93. doi :10.1098/rstb.2003.1368. PMC 1693300. PMID 15065660 .
- Tarsounas M, Muñoz P, Claas A, Smiraldo PG, Pittman DL, Blasco MA, West SC (2004). "El mantenimiento de los telómeros requiere la proteína de recombinación/reparación RAD51D". Cell . 117 (3): 337–47. doi : 10.1016/S0092-8674(04)00337-X . PMID 15109494. S2CID 16478454.
- Hussain S, Wilson JB, Medhurst AL, Hejna J, Witt E, Ananth S, Davies A, Masson JY, Moses R, West SC, de Winter JP, Ashworth A, Jones NJ, Mathew CG (2004). "Interacción directa de FANCD2 con BRCA2 en las vías de respuesta al daño del ADN". Hum. Mol. Genet . 13 (12): 1241–8. doi : 10.1093/hmg/ddh135 . PMID: 15115758.
- Rodríguez-López R, Osorio A, Ribas G, Pollán M, Sánchez-Pulido L, de la Hoya M, Ruibal A, Zamora P, Arias JI, Salazar R, Vega A, Martínez JI, Esteban-Cardeñosa E, Alonso C, Letón R, Urioste Azcorra M, Miner C, Armengod ME, Carracedo A, González-Sarmiento R, Caldés T, Díez O, Benítez J (2004). "La variante E233G del gen RAD51D podría ser un alelo de baja penetrancia en familias con cáncer de mama de alto riesgo sin mutaciones BRCA1/2". Int. J. Cáncer . 110 (6): 845–9. doi : 10.1002/ijc.20169 . PMID 15170666. S2CID 6309119.
- Loveday C, Turnbull C, Ramsay E, Hughes D, Ruark E, Frankum JR, Bowden G, Kalmyrzaev B, Warren-Perry M, Snape K, Adlard JW, Barwell J, Berg J, Brady AF, Brewer C, Brice G, Chapman C, Cook J, Davidson R, Donaldson A, Douglas F, Greenhalgh L, Henderson A, Izatt L, Kumar A, Lalloo F, Miedzybrodzka Z, Morrison PJ, Paterson J, Porteous M, Rogers MT, Shanley S, Walker L, Eccles D, Evans DG, Renwick A, Seal S, Lord CJ, Ashworth A, Reis-Filho JS, Antoniou AC, Rahman N (7 de agosto de 2011). "Las mutaciones de la línea germinal en RAD51D confieren susceptibilidad al cáncer de ovario". Nat. Genet . 43 (9): 879–82. doi :10.1038/ng.893. PMC 4845885 . PMID 21822267.